典型文献
以癫痫脑病为主要表现的RHOBTB2基因相关疾病1例
文献摘要：
患儿 女，1岁6月龄，以“间断抽搐9个月余”就诊。主要表现为婴儿期起病的局灶性发作继发全面性癫痫发作，智力、运动发育迟缓。应用抗癫痫药治疗有效。全外显子基因测序提示RHOBTB2基因c.1448G>A（p.R483H）新发错义变异，诊断为RHOBTB2基因变异相关疾病（RRD）。RRD是一个复杂的谱系疾病，临床可表现为早发性癫痫脑病、运动障碍、急性脑病、智力障碍、行为异常、小头畸形等多种表型。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
刘明;丁昌红;陈春红;代丽芳;田小娟
作者机构：
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科，北京 100045
文献出处：
引用格式：
[1]刘明;丁昌红;陈春红;代丽芳;田小娟-.以癫痫脑病为主要表现的RHOBTB2基因相关疾病1例)[J].中华儿科杂志,2022(03):242-243
A类：
1448G,R483H,急性脑病
B类：
RHOBTB2,相关疾病,月龄,抽搐,月余,婴儿期,起病,局灶性发作,癫痫发作,运动发育迟缓,抗癫痫药,外显子,基因测序,发错,错义变异,基因变异,异相,RRD,早发性癫痫脑病,运动障碍,智力障碍,小头畸形
AB值：
0.38196
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