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生酮饮食对基因变异相关癫痫疗效分析
文献摘要：
目的 分析生酮饮食治疗基因变异相关癫痫的临床疗效.方法 回顾性分析2017年4月至2021年3月无锡市儿童医院诊治的10例基因变异相关癫痫患儿的临床特征、生酮饮食疗效及预后.结果 10例患儿中男4例、女6例.起病年龄为3天～16个月,生酮饮食治疗年龄为2月～12岁.所有患儿出生史正常,血液生化、头颅磁共振成像、血尿代谢筛查等均未见异常.5例患儿为SCN 1 A基因变异,2例为SLC 2 A 1基因变异,另3例分别为SCN 2 A、KIF 1 A、PIGA基因变异.生酮饮食后随访6个月至4年5个月,4例患儿无发作,其中2例为SLC 2 A 1基因变异,2例为SCN 2 A及PIGA基因变异.3例SCN 1 A基因变异的患儿发作减少≥50％,另2例SCN 1 A基因变异患儿发作减少<50％,1例患儿添加吡仑帕奈治疗后发作明显减少.KIF1A基因变异的患儿生酮饮食后发作无明显改善.结论 生酮饮食对部分SLC 2 A 1、SCN 2 A、PIGA、SCN 1 A基因变异的患儿有效.鉴定致病基因有助于预测生酮饮食的疗效.
文献关键词：
生酮饮食;癫痫;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
胡笑月;井淼;王艳萍;华颖
作者机构：
无锡市儿童医院神经内科 江苏无锡 214023
文献出处：
引用格式：
[1]胡笑月;井淼;王艳萍;华颖-.生酮饮食对基因变异相关癫痫疗效分析)[J].临床儿科杂志,2022(12):934-938
A类：
KIF,PIGA,KIF1A
B类：
基因变异,异相,疗效分析,生酮饮食治疗,无锡市,儿童医院,癫痫患儿,食疗,疗效及预后,中男,起病年龄,血液生化,头颅磁共振成像,血尿,尿代谢,未见异常,SCN,SLC,吡仑帕奈,致病基因
AB值：
0.174323
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