典型文献
肺型Birt-Hogg-Dubé综合征家系2例并文献复习
文献摘要：
目的:提高对中国人群肺型Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征的诊断意识。方法:回顾性分析深圳市人民医院2020—2021年诊断的肺型Birt-Hogg-Dubé 综合征家系2例，总结其临床表现、影像学特征及基因检测结果。分别以“BHD综合征”“Birt-Hogg-Dubé”和“BHD”为检索词，检索从2015年至2021年的万方数据库及PubMed数据库并复习相关文献。结果:两个家系先证者均为女性，年龄分别为37、34岁，以肺大疱合并气胸为首发表现，胸部CT显示双肺多发气囊，均无皮肤良性肿瘤及肾脏肿瘤。家系1有气胸家族史，家系2无气胸家族史，两例先证者与其亲属FLCN基因检测均为同一个突变位点。共检索到中文文献12篇，英文文献394篇，其中主要涉及肺脏96篇，从英文文献中筛选出来自中国人群相关文献10篇，共纳入BHD综合征115例（男性31例，女性84例），其中自发性气胸者占66.95%（77/115），有家族性气胸史占88.31%（68/77），首次自发性气胸平均年龄36.5岁，最常见FLCN基因突变位点为c.1285dup。结论:中国人群BHD综合征可能以单纯肺气囊多见，推测目前临床上存在较多漏诊。气胸或肺气囊患者应注意家族史的询问。
文献关键词：
BHD综合征;FLCN;移码突变;气胸
中图分类号：
作者姓名：
詹丹婷;陈荣昌;王凌伟
作者机构：
深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院 南方科技大学附属第一医院）呼吸与危重症医学科 深圳市人民医院深圳市呼吸疾病研究所，深圳518020
文献出处：
引用格式：
[1]詹丹婷;陈荣昌;王凌伟-.肺型Birt-Hogg-Dubé综合征家系2例并文献复习)[J].中华结核和呼吸杂志,2022(01):59-63
A类：
1285dup
B类：
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AB值：
0.266179
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