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SPRED1基因突变致Legius综合征1例病例报告
文献摘要：
1 病例资料
女,2岁.因"躯干、四肢多发褐色斑片2年"就诊于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)皮肤科门诊.患儿出生时躯干、四肢即有多发褐色斑片,随年龄增长数量逐渐增多、面积增大,无疼痛、瘙痒等不适.患儿足月自然分娩,无出生窒息抢救史,既往体检未见异常,智力、运动发育正常,无惊厥抽搐史,无过敏史,无重大疾病史.父母体健,非近亲婚配,否认遗传代谢性疾病史.患儿父亲躯干、四肢见散在褐色斑片,性质与患儿一致,余未见异常.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
任韵清;丘贵英;刘吉鹏;吴鼎文
作者机构：
浙江大学医学院附属儿童医院,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 皮肤科 杭州,310052;浙江大学医学院附属儿童医院,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 遗传与代谢科 杭州,310052
文献出处：
引用格式：
[1]任韵清;丘贵英;刘吉鹏;吴鼎文-.SPRED1基因突变致Legius综合征1例病例报告)[J].中国循证儿科杂志,2022(04):323-325
A类：
Legius
B类：
SPRED1,基因突变,病例报告,病例资料,躯干,四肢,褐色,色斑,浙江大学,学医,儿童医院,我院,皮肤科门诊,即有,瘙痒,足月,自然分娩,出生窒息,抢救,未见异常,运动发育,惊厥,抽搐,无过,过敏史,重大疾病,疾病史,母体,近亲婚配,否认,遗传代谢性疾病,父亲
AB值：
0.450553
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