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典型文献
新生儿起病的生物素-硫胺素反应性基底节病一例
文献摘要:
患儿,女,31 d,因"间断呕吐10 d,哭闹2 d"于2019年10月24日收住入院。患儿于生后21 d无明确诱因出现频繁呕吐,呕吐物为胃内容物,生后29 d剧烈哭闹,不易安抚,以"呕吐原因待查"收住。病程中无发热、咳嗽,无呕血、腹泻,无惊厥、昏迷,食欲可,二便正常,睡眠差。患儿系第3胎第2产,胎龄40周,自然分娩,出生体重2 850 g,生后无窒息,否认病理性黄疸史,按时接种疫苗。患儿父母体健,非近亲结婚,母亲第1胎为女孩,足月顺产,生后1个月出现哭闹,嗜睡,生后54 d死亡。死因不明。第2胎为男孩,孕5个月宫内超声发现晶状体缺失,孕6个月时行人工流产。
文献关键词:
作者姓名:
徐瑞峰;江燕;魏林;张林杰;张太宁;王卫凯;安彩霞;张庆华;杨永鹏
作者机构:
甘肃省妇幼保健院儿童急救中心,兰州 730000;甘肃省妇幼保健院心肾免疫科,兰州 730000;甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,兰州 730000
引用格式:
[1]徐瑞峰;江燕;魏林;张林杰;张太宁;王卫凯;安彩霞;张庆华;杨永鹏-.新生儿起病的生物素-硫胺素反应性基底节病一例)[J].中国小儿急救医学,2022(08):663-664,F3
A类:
B类:
新生儿,起病,生物素,硫胺素,反应性,基底节,一例,哭闹,收住,呕吐物,胃内容物,安抚,待查,咳嗽,呕血,惊厥,昏迷,食欲,胎龄,自然分娩,出生体重,窒息,否认,病理性黄疸,按时,接种疫苗,患儿父母,母体,近亲结婚,女孩,足月顺产,嗜睡,死因不明,男孩,月宫,宫内,晶状体,时行,人工流产
AB值:
0.572923
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