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典型文献
一例新发16p11.2微缺失综合征的遗传学分析
文献摘要:
患儿,女,1 d,第3胎第2产,其母30岁,胎龄32 +3周,因"重度子痫前期"在当地医院剖宫产娩出,有宫内窘迫史(具体不详),无胎膜早破,出生体重1 450 g,羊水清,脐带正常,胎盘前置,生后Apgar评分1 min 8分(心率-1、肤色-1),5 min、10 min均10分。产前已促胎儿肺成熟。因早产生后3 h 9 min收入青岛大学附属青岛市妇女儿童医院。家族史:母妊娠3次,自然流产1次(原因不详),父母非近亲结婚,否认家族性遗传病史。有一姐姐,8岁,体健。
文献关键词:
作者姓名:
孙海祥;高荣荣;高奥会;赵炜;卢园园
作者机构:
青岛大学附属青岛市妇女儿童医院儿科 261000;济宁市人民医院儿科 272000;济南市妇幼保健院儿童康复中心 250000;潍坊市人民医院儿科 261041
引用格式:
[1]孙海祥;高荣荣;高奥会;赵炜;卢园园-.一例新发16p11.2微缺失综合征的遗传学分析)[J].中国小儿急救医学,2022(07):570-572
A类:
B类:
一例,16p11,微缺失综合征,遗传学分析,胎龄,32 ,+3,重度子痫前期,地医,剖宫产,娩出,宫内窘迫,不详,胎膜早破,出生体重,羊水,脐带,胎盘前置,Apgar,肤色,产前,胎儿,早产,青岛大学,青岛市,妇女儿童医院,家族史,自然流产,近亲结婚,否认,家族性,遗传病,姐姐
AB值:
0.557113
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