典型文献
胎儿反复脑实质出血及囊性脑白质软化灶形成生后确诊为
COL4A1基因突变1例
文献摘要：
本文报告了1例胎儿期反复出现多发脑实质出血合并囊性脑白质软化灶形成，生后脐血基因检测为
COL4A1基因新发突变的胎儿。该胎儿胎龄25周时超声发现脑实质内及小脑半球多处新鲜出血灶，定期复查超声及神经系统MRI，可见反复多发脑实质出血伴出血后多发脑白质囊性软化灶形成。羊水染色体荧光原位杂交及染色体微阵列分析未见异常。该胎儿于胎龄37周
+3剖宫产出生，生后1和5 min Apgar评分均为10分，但生后出现反复呼吸暂停。生后6 d神经系统MRI提示新发脑实质出血伴脑白质软化灶形成。生后90 d随访时，该患儿四肢肌张力仍偏低，此后失访。全外显子组测序提示患儿
COL4A1基因c.4738G>A（NM_001845.4；p.G1580S）新发杂合突变，其父母均未携带。由本例认为，对颅内出血的胎儿进行产前诊断时，特别是对胎儿期反复出现脑实质出血伴有出血后脑白质软化形成者，应考虑
COL4A1基因突变可能。明确此基因诊断有助于客观分析胎儿预后，指导分娩方式。
文献关键词：
脑出血;白质软化病， 脑室周围;胶原Ⅳ型;突变;超声检查， 产前;胎儿
中图分类号：
作者姓名：
刘千祺;朱颖;侯新琳;孙伟杰;陈俊雅
作者机构：
北京大学第一医院妇产科，北京 100034;北京大学第一医院医学影像科，北京100034;北京大学第一医院儿科，北京100034
文献出处：
引用格式：
[1]刘千祺;朱颖;侯新琳;孙伟杰;陈俊雅-.胎儿反复脑实质出血及囊性脑白质软化灶形成生后确诊为
COL4A1基因突变1例
)[J].中华围产医学杂志,2022(10):793-796
A类：
4738G,G1580S,软化病
B类：
胎儿,脑实质,囊性,脑白质,COL4A1,基因突变,复出,脐血,基因检测,新发突变,胎龄,小脑半球,多处,出血灶,复查,羊水染色体,荧光原位杂交,染色体微阵列分析,未见异常,+3,剖宫产,Apgar,呼吸暂停,四肢,肌张力,失访,全外显子组测序,NM,杂合突变,其父,本例,颅内出血,产前诊断,后脑,基因诊断,分娩方式,脑出血,脑室,超声检查
AB值：
0.301395
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