典型文献
一例
ZEB2基因无义变异所致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析
文献摘要：
目的:探讨1例特殊面容、癫痫、智力低下、长期便秘伴颈部和上肢色素减退的患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行全外显子组检测，对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果:先证者携带
ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异，既往未见报道。先证者父母未检测到相同变异。
结论:ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异可能是患儿发生Mowat-Wilson综合征的原因，颈部及上肢的色素减退考虑与该综合征相关，其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。
文献关键词：
Mowat-Wilson综合征;ZEB2基因
;无义变异;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
佘明聪;赵振华;时盼来;郜珊珊;孔祥东
作者机构：
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]佘明聪;赵振华;时盼来;郜珊珊;孔祥东-.一例
ZEB2基因无义变异所致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(08):889-892
A类：
586G,Glu196
B类：
一例,ZEB2,无义变异,Mowat,Wilson,遗传学分析,特殊面容,癫痫,智力低下,便秘,上肢,色素减退,遗传学病因,全外显子组,Sanger,行家,家系,先证者,杂合,见报,未检,怀孕,产前诊断
AB值：
0.296581
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