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少汗性外胚层发育不良患者全外显子组测序分析
文献摘要：
目的:对少汗性外胚层发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED）患者进行基因突变检测及致病性分析，为HED患者的基因诊断提供参考依据。方法:收集2016年8月至2021年8月于北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科就诊的临床诊断为HED的患儿及其家系成员为研究对象，对患儿及其家系成员行外周血基因组DNA提取，利用全外显子组测序及Sanger测序检测基因突变，进行罕见变异位点筛选，并对筛选出的突变进行生物信息学功能预测。结果:共收集到4例HED患者，通过全外显子组测序检测并筛选出3个已报道过的外异蛋白A（ectodysplasin A，EDA）基因突变c.2T>C、c.161A>G、c.467G>A，其中c.2T>C为起始密码子突变。此外还检测出1个未在HED病例中报道过的外异蛋白A受体（ectodysplasin A receptor，EDAR）基因突变c.871G>A。HED患儿及其家系成员的Sanger测序结果证明了上述突变的发生。上述突变的生物信息学功能预测结果显示，本研究检测到的EDA基因突变均具有高度的物种保守性，对EDA蛋白功能有害，c.2T>C、c.161A>G及c.467G>A 3种突变的联合注释依赖耗竭（combined annotation dependent depletion，CADD）数据库评分分值分别为22.5、26.3、25.5，基因组进化速率评测（genomic evolutionary rate profilling，GERP）数据库评分分值分别为2.16、2.26、2.18。EDAR基因突变具有一定的物种保守性，对EDAR蛋白质功能“可能有害”，CADD评分分值为22.0，GERP评分分值为1.93。结论:本研究在4个HED家系中检测出3种EDA基因突变和1种EDAR基因突变。EDA基因及EDAR基因上不同位点、不同类型的突变可对蛋白质功能产生影响，导致HED的发生。
文献关键词：
外胚层发育不良，少汗性，常染色体隐性;外显子;突变;外异蛋白A基因;外异蛋白A受体基因;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
柳星宇;朱俊霞;赵玉鸣
作者机构：
北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科 国家口腔医学中心 国家口腔疾病临床医学研究中心 口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心 口腔数字医学北京市重点实验室，北京100081
文献出处：
引用格式：
[1]柳星宇;朱俊霞;赵玉鸣-.少汗性外胚层发育不良患者全外显子组测序分析)[J].中华口腔医学杂志,2022(02):154-160
A类：
hypohidrotic,ectodysplasin,161A,467G,profilling,GERP
B类：
外胚层发育不良,全外显子组测序,测序分析,ectodermal,dysplasia,HED,基因突变检测,致病性分析,基因诊断,口腔医学,口腔医院,儿童口腔,口腔科,其家,家系,Sanger,罕见变异,变异位点,功能预测,共收,2T,密码子,未在,中报,receptor,EDAR,871G,保守性,蛋白功能,耗竭,combined,annotation,dependent,depletion,CADD,基因组进化,进化速率,评测,genomic,evolutionary,rate,蛋白质功能,常染色体隐性
AB值：
0.242297
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