典型文献
EIF2B基因新突变致白质消融性白质脑病2例及文献复习
文献摘要：
该文报道2例白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM).患者1,女,2岁3个月,临床以反复感染后运动能力倒退为主要表现,病情进展迅速,发病6个月时有癫痫发作,此后患者不能独立行走,吞咽困难;基因检测发现,该患者的EIF2B4基因存在7号外显子c.594C＞G(p.I98M)和11号外显子c.1177T＞A(p.Y393N)的复合杂合突变,其中前者来自父亲、后者来自母亲,且2个位点均是未曾报道的新错义突变.患者2,女,41岁,临床以进行性双下肢无力及记忆力减退为主要表现;基因检测发现,该患者的EIF2B3基因存在2号外显子c.130G＞A(p.G44K)和8号外显子c.934C＞G(p.R312G)的复合杂合突变,其中后者位点的突变已有报道,但此突变类型为首次报告,且该患者是中国报道的第2例成人型VWM.2例患者的头颅磁共振成像均表现为弥漫对称性脑白质病变;其中,患者1白质稀薄更突出,患者2主要表现为白质萎缩、脑室扩大.发病年龄是VWM严重程度的临床预测因子,起病越早则病情进展越迅速.应激是发病及神经恶化的诱因,目前VWM尚无有效的治疗方法.该文对上述2个病例进行报道,旨在提升临床医师对疾病的认识及早期诊断的能力,以期延缓疾病的进展、延长患者的生存期.
文献关键词：
白质消融性白质脑病;EIF2B基因;癫痫;感染
中图分类号：
作者姓名：
刘桃桃;邬静莹;刘晓黎;张梅;曹立
作者机构：
上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科,上海200233;安徽理工大学第一附属医院神经内科,淮南232007;上海市奉贤区中心医院神经内科,上海201400
文献出处：
引用格式：
[1]刘桃桃;邬静莹;刘晓黎;张梅;曹立-.EIF2B基因新突变致白质消融性白质脑病2例及文献复习)[J].上海交通大学学报（医学版）,2022(07):964-970
A类：
594C,I98M,1177T,Y393N,EIF2B3,130G,G44K,934C,R312G
B类：
新突变,白质消融性白质脑病,文献复习,leukoencephalopathy,vanishing,white,matter,VWM,反复感染,运动能力,倒退,退为,病情进展,癫痫发作,立行,吞咽困难,基因检测,EIF2B4,外显子,复合杂合突变,父亲,个位,未曾,错义突变,双下肢无力,记忆力,减退,中国报道,成人型,头颅磁共振成像,弥漫,脑白质病变,稀薄,脑室,发病年龄,临床预测因子,起病,越早,临床医师,生存期
AB值：
0.287656
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