典型文献
1例血红蛋白M病Boston型报道及文献回顾
文献摘要：
发绀患者,男,29岁,因血氧饱和度低(SaO289.3％)而超声心动图和胸片正常就诊.取患者的外周血进行血液学一般检查和溶血相关筛查,高效液相色谱技术(high performance liquid chromatography,HPLC)进行血红蛋白(Hb)分析;采用聚合酶链反应和反向点杂交技术检测17种中国人群常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变和非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变;采用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)法结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因;采用PCR和DNA测序法对α、β珠蛋白基因(HBA1、HBA2与HBB)进行序列分析.患者的血液学一般检查和其他溶血相关检查均无异常发现;HPLC结果显示存在异常Hb 8.1％(位于4.53 min处,S窗),基因分析显示α2-珠蛋白(hemoglobin A2,HBA2)基因c.175C>T,导致α珠蛋白肽链第58位的组氨酸(His)被酪氨酸(Tyr)替换,为杂合型血红蛋白M病(Hb M病)Boston型.Hb M为结构异常的Hb变异体,该异常使血红素铁稳定在氧化状态(Fe3+),从而影响Hb的正常释氧功能.该病可能会与引起高铁血红蛋白血症的其他原因混淆,如红细胞高铁血红蛋白还原酶系统的遗传性改变等.该例为中国人群中罕见的Hb M病Boston型,临床呈典型终身发绀表现,预后较好,不需要治疗.
文献关键词：
血红蛋白M病Boston型;高效液相色谱技术;珠蛋白基因
中图分类号：
作者姓名：
王也飞;张悦民;吴蓓颖;夏文权
作者机构：
上海交通大学医学院医学技术学院检验系,上海 200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院老年病科,上海 200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科,上海 200025
文献出处：
引用格式：
[1]王也飞;张悦民;吴蓓颖;夏文权-.1例血红蛋白M病Boston型报道及文献回顾)[J].上海交通大学学报（医学版）,2022(04):551-556
A类：
SaO289,175C
B类：
Boston,文献回顾,血氧饱和度,超声心动图,胸片,行血,血液学,检查和,溶血,高效液相色谱技术,high,performance,liquid,chromatography,HPLC,Hb,聚合酶链反应,杂交技术,中国人群,珠蛋白生成障碍性贫血,基因突变,断裂点,gap,polymerase,chain,reaction,Gap,琼脂糖凝胶电泳,电泳技术,珠蛋白基因,HBA1,HBA2,HBB,序列分析,相关检查,无异,基因分析,hemoglobin,蛋白肽,肽链,组氨酸,His,酪氨酸,Tyr,杂合,结构异常,变异体,血红素铁,Fe3+,铁血,白血症,还原酶,酶系统,遗传性
AB值：
0.332784
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