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FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤相关性研究
文献摘要：
目的 探讨FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤的相关性,为临床诊治髁突骨软骨瘤提供依据.方法 分析2017年1月—2021年6月在我院住院的髁突骨软骨瘤患者的临床表现,利用外周静脉血进行基因全外显子检测,免疫组织化学方法检测髁突骨软骨瘤组织中FGFR3和EXT1蛋白的表达.结果 共10例孤立性髁突骨软骨瘤.男女比例为1:1.5,平均年龄为37.1岁,左右侧之比为9:1.3例患者行全外显子检测显示FGFR3基因突变,其中2例存在共同位点突变.2例患者存在EXT1基因同一位点突变.有8例髁突骨软骨瘤组织行免疫组织化学染色,均存在EXT1阳性表达,且1例患者同时存在EXT1和FGFR3阳性表达.结论 FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤发生存在一定相关性,其具体相关机制还需要进一步研究证实.
文献关键词：
EXT基因;FGFR3基因;髁突骨软骨瘤;髁突肥大
中图分类号：
作者姓名：
张哲;王卫红;杨春;刘屿;钱叶梅;李静宜
作者机构：
昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科,云南昆明 650106;昆明医科大学附属口腔医院颞下颌关节病科,云南昆明 650106
文献出处：
引用格式：
[1]张哲;王卫红;杨春;刘屿;钱叶梅;李静宜-.FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤相关性研究)[J].口腔医学,2022(11):995-999
A类：
髁突骨软骨瘤,髁突肥大
B类：
FGFR3,基因突变,临床诊治,我院,外周静脉血,全外显子检测,免疫组织化学方法,EXT1,孤立性,男女比例,平均年龄,左右侧,之比,位点突变,免疫组织化学染色,阳性表达,相关机制
AB值：
0.095652
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