典型文献
蛋白S缺乏症合并脑梗死及外周动脉阻塞1例
文献摘要：
患者,男,49岁,2022年1月至温州医科大学附属舟山医院就诊,自诉1月余前无明显诱因下出现行走不稳,后症状持续存在.该患者既往有血栓性静脉炎,无动脉或静脉血栓家族史;有2次急性脑梗死发作史,于上海交通大学医学院附属瑞金医院行易栓症相关检测,发现蛋白S总量为26.7％,基因检测结果为蛋白S的编码基因PROS1第15号外显子发生c.1955A＞T,p.Asp652Va1杂合突变.该患者被诊断为遗传性蛋白S缺乏症(protein S deficiency,PSD),之后长期口服利伐沙班片抗凝.此次查体除行走稍不稳外,其余无明显异常;静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)风险评估量表(Padua模型)评分为6分,判定为VTE高危患者.动态心电图显示窦性心律,偶发房性早搏、室性早搏;四肢血管B超显示双侧腘动脉、胫后动脉多发血栓形成伴局部狭窄,右侧桡动脉闭塞;心脏超声及颈动脉超声未见明显异常;颅脑MRI结果显示左侧基底节区脑梗死陈旧性病灶.CT血管造影联合三维重建显示左侧大脑中动脉M1段重度狭窄、闭塞可能,两侧颈内动脉虹吸段狭窄、硬化.该患者最终被诊断为PSD合并脑梗死及外周动脉阻塞.治疗采用瑞舒伐他汀钙片调脂稳定斑块,利伐沙班片抗凝,琥珀酸美托洛尔缓释片控制心室率,叶酸片改善代谢;治疗10 d后,患者症状好转.
文献关键词：
蛋白S缺乏症;易栓症;脑梗死;动脉阻塞
中图分类号：
作者姓名：
吕明顺;张自红;王梅
作者机构：
温州医科大学附属舟山医院超声科,舟山316000;上海交通大学医学院附属瑞金医院舟山分院超声科,舟山316000
文献出处：
引用格式：
[1]吕明顺;张自红;王梅-.蛋白S缺乏症合并脑梗死及外周动脉阻塞1例)[J].上海交通大学学报（医学版）,2022(10):1511-1516
A类：
1955A,Asp652Va1
B类：
缺乏症,外周动脉,动脉阻塞,温州,舟山,自诉,月余,下出,持续存在,血栓性静脉炎,家族史,急性脑梗死,上海交通大学,学医,瑞金医院,易栓症,相关检测,基因检测,编码基因,PROS1,外显子,杂合突变,遗传性,protein,deficiency,PSD,利伐沙班片,抗凝,查体,静脉血栓栓塞症,venous,thromboembolism,VTE,风险评估量表,Padua,高危患者,动态心电图,窦性心律,偶发,房性早搏,室性早搏,四肢,腘动脉,胫后动脉,血栓形成,桡动脉闭塞,心脏超声,颈动脉超声,颅脑,基底节区脑梗死,陈旧性,血管造影,三维重建,大脑中动脉,M1,重度狭窄,颈内动脉,虹吸,瑞舒伐他汀钙片,调脂,斑块,琥珀酸美托洛尔缓释片,心室率,叶酸片
AB值：
0.363521
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