典型文献
46XX-17α-羟化酶缺乏症助孕成功1例
文献摘要：
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一类常染色体隐性遗传病,其中17α-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylase deficiency,17α-OHD)为CAH少见类型.17α-OHD为CYP17基因突变所致,导致17α-羟化酶部分或完全缺乏,体内不能生成足够的皮质醇及性激素,表现为促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hor-mone,ACTH)分泌过多,雌二醇(estradiol,E2)和雄激素降低,孕酮(progesterone,P)、促卵泡生成素(follicle stimula-ting hormone,FSH)和黄体生成素(luteinizing hormone,LH)升高.患者社会性别多为女性,按照染色体核型可分为46XX和46XY,其中46XX型更少见.临床表现为低血钾和高血压,46XX型患者可出现月经不规律、闭经和不孕.患者症状轻重可因17α-羟化酶缺乏程度不同而异,部分性17α-OHD患者因症状不典型,易漏诊或误诊.染色体核型为46XX的部分性17α-OHD患者可有不同程度内外生殖器官的发育和月经来潮,具备潜在排卵和生育机会,但由于体内高P水平对子宫内膜的不良影响,患者存在不孕的问题.目前关于46XX-17α-OHD助孕治疗的报道国外仅见4例,国内曾有文献报道2例,但未提及其助孕过程.北京大学第三医院生殖医学中心1例46XX-17α-羟化酶缺乏症患者经过体外受精-胚胎移植技术(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)治疗后成功受孕并分娩.首先给予患者糖皮质激素治疗降低P水平,随后采用超长方案促排卵,获卵10枚,冻存胚胎6枚.促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin releasing hormone agonist,GnRH-a)降调节人工周期解冻移植后,患者成功妊娠并于妊娠37周剖宫产分娩1名健康男婴.本例患者的诊治过程提示,46XX-17α-OHD患者可以有良好的卵母细胞和胚胎,IVF联合人工周期解冻移植可以是此类患者助孕的有效方法.
文献关键词：
17α-羟化酶缺乏症;不孕症;体外受精-胚胎移植
中图分类号：
作者姓名：
张春梅;杨蕊;李蓉;乔杰;王海宁;王颖
作者机构：
北京大学第三医院妇产科,生殖医学中心,北京 100191;北京大学第三医院内分泌科,北京 100191
文献出处：
引用格式：
[1]张春梅;杨蕊;李蓉;乔杰;王海宁;王颖-.46XX-17α-羟化酶缺乏症助孕成功1例)[J].北京大学学报（医学版）,2022(04):751-755
A类：
46XX,曾有文
B类：
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AB值：
0.37477
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