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PITX2突变导致非综合征型先天缺牙的遗传研究
文献摘要：
目的:研究1例非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者家系的遗传学病因.方法:采集先证者及家庭成员的外周血,利用全外显子组测序技术和生物信息学工具进行变异检测及分析.锁定先证者候选基因后,通过Sanger测序技术验证变异位点.运用Protean、I-TASSER软件分别分析突变蛋白的二级结构和三维(3D)模型,并与野生型进行比较分析.结果:先证者及母亲均携带同一PITX2新发杂合移码突变(c.176delT,p.I59fsX149).该突变改变同源结构域和OAR结构域,影响DNA结合活性及对下游基因的激活诱导能力.二级结构预测显示突变蛋白α螺旋数量减少,3D模型空间构象变化显著.结论:PITX2移码突变(c.176delT)可能是先证者患有NSTA的病因之一.本研究扩展了PITX2基因突变谱,为进一步探讨PITX2与NSTA之间的相关性提供临床与遗传学证据.
文献关键词：
先天缺牙;PITX2;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
张亲;林师仪;张婷婷;王慧娟;叶杨杨;张向宇
作者机构：
天津医科大学口腔医院儿童口腔科 天津 300070;天津医科大学口腔医院口腔颌面外科 天津 300070
文献出处：
引用格式：
[1]张亲;林师仪;张婷婷;王慧娟;叶杨杨;张向宇-.PITX2突变导致非综合征型先天缺牙的遗传研究)[J].口腔医学研究,2022(07):628-631
A类：
NSTA,176delT,I59fsX149
B类：
PITX2,非综合征型,先天缺牙,遗传研究,syndromic,tooth,agenesis,家系,遗传学病因,先证者,家庭成员,全外显子组测序技术,生物信息学工具,变异检测,检测及分析,候选基因,Sanger,技术验证,变异位点,Protean,TASSER,突变蛋白,二级结构,野生型,杂合,移码突变,结构域,OAR,结合活性,诱导能力,结构预测,模型空间,空间构象,构象变化,患有,基因突变谱
AB值：
0.333413
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