典型文献
幼年性玻璃样变纤维瘤病1例及文献回顾
文献摘要：
目的 探讨幼年性玻璃样变纤维瘤病的临床病理特点、影像学表现、遗传学模式及诊治.方法 报道1例幼年性玻璃样变纤维瘤病的临床表现、影像学检查、组织病理学检查、遗传学改变,同时对以往文献进行回顾,重点讨论该疾病的临床诊断、治疗以及预后情况.结果 幼年性玻璃样变纤维瘤病好发于婴幼儿及儿童,本例患者具有典型的临床和病理学表现,临床征状为枕后部肿块、皮肤及皮下结节、牙龈过度增生、关节挛缩和关节溶骨性病变,病理学病变特征为组织内单一的梭形细胞增殖并伴有大量无定形透明嗜酸性物质聚集.对手术切除后病变组织行基因检测,进一步明确ANTXR2基因突变,符合幼年性玻璃样变纤维瘤病的遗传学改变.对该患者术后6个月随访结果显示,牙龈及面部肿块切除后均无明显复发.该疾病的治疗除了手术外,还需结合康复性治疗和多学科联合对症支持治疗,才能取得较好的预后效果.结论 幼年性玻璃样变纤维瘤病是一种罕见的非肿瘤性常染色体隐性遗传病,与ANTXR2基因突变相关,其临床表现为皮下结节、牙龈增生、关节挛缩和溶骨性破坏等;治疗需要多学科联合对症支持治疗.
文献关键词：
玻璃样变纤维瘤病;幼年性;ANTXR2;牙龈增生;皮下结节;关节挛缩;溶骨性破坏;手术切除;多学科联合治疗;病例报告
中图分类号：
作者姓名：
夏亮;乌丹旦;陈阳
作者机构：
上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科 上海交通大学口腔医学院,上海 200011;国家口腔医学中心 国家口腔疾病临床医学研究中心 上海市口腔医学重点实验室 中国医学科学院口腔颌面再生医学创新单元,上海 200011
文献出处：
引用格式：
[1]夏亮;乌丹旦;陈阳-.幼年性玻璃样变纤维瘤病1例及文献回顾)[J].口腔疾病防治,2022(07):505-510
A类：
玻璃样变纤维瘤病
B类：
幼年性,文献回顾,临床病理特点,影像学表现,影像学检查,组织病理学检查,遗传学改变,预后情况,发于,婴幼儿及儿童,本例,征状,后部,肿块,皮下结节,关节挛缩,性病变,病变特征,梭形细胞,无定形,嗜酸性,手术切除,病变组织,基因检测,ANTXR2,基因突变,随访结果,康复性治疗,对症支持治疗,能取,预后效果,非肿瘤性,常染色体隐性遗传病,变相,牙龈增生,溶骨性破坏,多学科联合治疗,病例报告
AB值：
0.224734
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
