典型文献
一个遗传性釉质发育不全家系的临床及致病基因研究
文献摘要：
目的:探讨一个遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)家系的临床表型和致病基因,为该病的临床诊断和遗传咨询提供依据.方法:收集先证者及其家系成员的临床资料,同时采集家系成员的外周血,提取全基因组DNA,全外显子组测序检测可能的致病基因,进一步对候选变异进行Sanger测序验证.结果:该家系患病成员的临床表现为全口牙呈黄褐色,釉质质地较软,剥脱磨损,牙面粗糙不规则,釉质密度接近牙本质,符合AI中的亚型钙化不全型的临床表型;同时该家系患病成员在FAM83H基因第5外显子上均存在c.1366C>T(p.Gln456*)的无义突变,已有该变异致病性的相关报道,且未患病的家系成员未发现上述突变.结论:该家系患有常染色体显性遗传钙化不全型AI,FAM83H基因第5外显子c.1366C>T(p.Gln456*)的无义突变是该家系的致病原因,本研究为该家系的诊断和遗传咨询提供依据.
文献关键词：
釉质发育不全;钙化不全型;FAM83H基因;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
赵甜;王宁祥;廖倬逸;王费阳;孙卫斌;吴娟
作者机构：
南京大学医学院附属口腔医院,南京市口腔医院牙周病科 江苏 南京 210008;南京市中医院,南京中医药大学附属南京中医院口腔科 江苏 南京 210001
文献出处：
引用格式：
[1]赵甜;王宁祥;廖倬逸;王费阳;孙卫斌;吴娟-.一个遗传性釉质发育不全家系的临床及致病基因研究)[J].口腔医学研究,2022(05):471-476
A类：
amelogenesis,钙化不全型,1366C,Gln456
B类：
遗传性釉质发育不全,全家,家系,致病基因,基因研究,imperfecta,临床表型,遗传咨询,先证者,其家,全基因组,全外显子组测序,Sanger,病成,黄褐色,剥脱,牙面,牙本质,FAM83H,无义突变,致病性,患有,常染色体显性遗传,致病原因
AB值：
0.200151
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