典型文献
家族性巨大型牙骨质瘤家系致病基因新发突变和临床表型分析
文献摘要：
目的:应用全外显子测序技术对家族性巨大型牙骨质瘤(familial gigantiform cementoma,FGC)家系进行测序,筛选致病基因及突变,并探讨基因型与临床表型的关系.方法:纳入以颌骨畸形、下肢长骨骨折为主要表现的1个FGC家系9例患者,评估患者临床表现、骨影像学、骨密度、骨转换相关生化等指标.提取9例患者及家系中14名未患病者外周血基因组DNA,进行全基因组外显子捕获及高通量测序,通过生物信息学分析、确定突变位点,利用Sanger测序法对384名未患FGC且无此疾病家族史的受试者进行验证.结果:FGC主要表型为上、下颌骨4个象限内均存在弥漫性多发病灶,以下颌骨体前部尤为严重,颌骨畸形明显;并伴有全身骨密度下降,常因轻微外力导致多次下肢长骨骨折.全外显子测序发现,所有患者均存在ANO5(c.1538C>T,p.Thr513Ile)杂合突变,该突变影响ANO5蛋白功能与结构.结论:FGC是罕见的常染色体显性遗传疾病,中国FGC患者以颌骨畸形、下肢长骨骨折、骨密度降低为主要表型.ANO5基因突变是目前唯一致病基因,扩展了对FGC表型和致病基因突变型的认识.
文献关键词：
家族性巨大型牙骨质瘤;ANO5基因;遗传突变;表型;基因型
中图分类号：
作者姓名：
李欣;王周阳;秦兴军
作者机构：
上海交通大学医学院附属第九人民医院 口腔颌面-头颈肿瘤科,上海交通大学口腔医学院,国家口腔医学中心,国家口腔疾病临床医学研究中心,上海市口腔医学重点实验室,上海 200011
文献出处：
引用格式：
[1]李欣;王周阳;秦兴军-.家族性巨大型牙骨质瘤家系致病基因新发突变和临床表型分析)[J].中国口腔颌面外科杂志,2022(04):360-365
A类：
家族性巨大型牙骨质瘤,牙骨质瘤,gigantiform,cementoma,ANO5,1538C,Thr513Ile
B类：
家系,致病基因,新发突变,临床表型,表型分析,全外显子测序技术,familial,FGC,基因型,颌骨畸形,下肢长骨,长骨骨折,折为,骨密度,骨转换,换相,患病者,全基因组,生物信息学分析,突变位点,Sanger,病家,家族史,下颌骨,象限,弥漫性,多发病灶,前部,常因,外力,多次下,杂合突变,变影,蛋白功能,常染色体显性遗传,遗传疾病,基因突变,突变型,遗传突变
AB值：
0.224479
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