典型文献
重度先天缺牙患者WNT10A基因新突变位点的检测及其种植修复
文献摘要：
目的 探讨WNT10A基因突变重度先天缺牙(恒牙先天缺失数目≥6)患者的临床表型及其相关种植修复治疗预后情况.方法 对在临床收集到的先天缺牙患者进行口内检查、遗传病史采集和全外显子测序,筛查并纳入WNT10A基因出现突变的患者.对先证者及其家系成员进行Sanger测序后与正常人群的WNT10A基因序列进行比对.利用基因突变功能预测、基因保守性分析和蛋白结构预测分析来评估患者WNT10A基因突变的致病性,并对缺牙患者进行相关种植修复治疗.结果 在6例无血缘关系的重度先天缺牙患者中共检测到5个WNT10A基因突变,其中c.26G>A(p.Trp9X)和c.1036delT(p.Cys346fs)为新检出突变.突变功能预测的结果显示这些突变表现出一定程度的致病性.患者平均缺牙数目为(15.33±8.64)颗,其中上颌尖牙缺失率最高(100％),下颌第一磨牙缺失率最低(25％).对患者采取种植修复,种植体获得了良好的骨结合,患者口腔功能得到了恢复.结论 本研究丰富了重度先天缺牙患者的WNT10A基因突变谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据.同时,种植修复可有效恢复这类患者缺牙及口颌功能.
文献关键词：
先天缺牙;全口无牙症;外胚层发育不良;WNT10A基因;基因突变;Sanger测序;种植修复;颧种植
中图分类号：
作者姓名：
蒋欣珂;喻康;周梦琪;吴轶群;王凤
作者机构：
上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔种植科 上海交通大学口腔医学院 国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心 上海市口腔医学重点实验室,上海 200011;上海交通大学医学院附属第九人民医院第二门诊部上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心 国家口腔疾病临床医学研究中心 上海市口腔医学重点实验室,上海 201999
文献出处：
引用格式：
[1]蒋欣珂;喻康;周梦琪;吴轶群;王凤-.重度先天缺牙患者WNT10A基因新突变位点的检测及其种植修复)[J].口腔疾病防治,2022(10):724-732
A类：
WNT10A,恒牙先天缺失,Trp9X,1036delT,Cys346fs,全口无牙症,无牙症,颧种植
B类：
先天缺牙,新突变位点,种植修复,变重,临床表型,修复治疗,治疗预后,预后情况,口内,遗传病,病史采集,全外显子测序,先证者,其家,家系,Sanger,正常人,基因序列,功能预测,保守性,蛋白结构,结构预测,预测分析,致病性,血缘关系,26G,上颌尖牙,缺失率,下颌第一磨牙缺失,种植体,骨结合,口腔功能,基因突变谱,遗传诊断,产前,外胚层发育不良
AB值：
0.237448
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