典型文献
ATP1A2基因突变所致的偏瘫型偏头痛2例报道
文献摘要：
2例患者均幼年起病,主要临床表现为视觉障碍(如视觉闪光点)、偏侧肢体无力、麻木,症状持续约30 min后出现单侧搏动性头痛伴有恶心、呕吐,以上症状在休息后可缓解,不伴其他神经系统疾病.神经系统查体、头颅CT、磁共振成像、脑电图检查和遗传代谢疾病筛查均未见异常.根据《国际头痛疾病分类(第三版)》诊断标准,2例患者符合典型单纯偏瘫型偏头痛的诊断.ATP1A2基因检测显示,2例患者均存在ATP1A2基因突变.病例1为杂合突变c.G2284A/p.G762S,该突变此前报道为致病性突变;病例2为杂合突变c.C3022T/p.R1008W,查阅既往文献及数据库未见该位点单独致病的相关报道.根据美国医学遗传学和基因组学会指南,病例1的ATP1A2基因杂合突变c.G2284A/p.G762S评定为"可能致病",病例2的ATP1A2基因杂合突变c.C3022T/p.R1008W评定为"意义不明确".
文献关键词：
偏瘫型偏头痛;ATP1A2基因;单纯型;临床特征
中图分类号：
作者姓名：
丁思奇;黄啸君;詹飞霞;田沃土;曹立
作者机构：
上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科,上海 200233;安徽医科大学附属宿州市立医院神经内科,宿州234000;上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科,神经病学研究所,上海 200025
文献出处：
引用格式：
[1]丁思奇;黄啸君;詹飞霞;田沃土;曹立-.ATP1A2基因突变所致的偏瘫型偏头痛2例报道)[J].上海交通大学学报（医学版）,2022(08):1158-1162
A类：
G2284A,G762S,C3022T,R1008W
B类：
ATP1A2,基因突变,偏瘫型偏头痛,幼年,起病,主要临床表现,视觉障碍,闪光点,偏侧,侧肢,肢体无力,麻木,续约,搏动,恶心,休息,神经系统疾病,查体,头颅,磁共振成像,脑电图,检查和,遗传代谢,代谢疾病,疾病筛查,未见异常,疾病分类,第三版,诊断标准,基因检测,杂合突变,此前,致病性,该位,医学遗传学,基因组学,会指,单纯型
AB值：
0.30221
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