典型文献
16号染色体父源单亲二倍体致Bardet-Biedl综合征1例
文献摘要：
患者女，15岁。因双眼视物模糊，于2020年7月26日到泰康同济（武汉）医院眼科就诊。患者先天左右手均为六指，于2007年10月行手指畸形切除手术矫正。患者智力发育正常，无语言、认知和运动障碍。3岁时家长发现其双眼视力差，伴夜盲，矫正不能提高。否认外伤史、输血史和药物过敏史。患者父母身体健康，否认近亲婚配。眼部检查：右眼视力数指/1 m；左眼视力0.05，矫正不能提高。右眼、左眼眼压分别为15、16 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查：双眼视盘边界清楚、颜色淡，视网膜血管纤细，视网膜平复，颜色污浊，可见骨细胞样色素沉着，黄斑中心凹反光未见（图1）。光相干断层扫描检查，双眼视网膜层次结构欠清，中心凹处视网膜变薄（图2）。体格检查：身高160 cm，体重90 kg，体重指数35.2，重度肥胖，血压102/60 mm Hg。实验室检查，血清尿酸、碱性磷酸酶、总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇均升高。餐后1、2、3 h血糖均升高，空腹胰岛素升高。游离甲状腺素、总三碘甲状腺原氨酸和总甲状腺素均降低，皮质醇降低，孕酮降低；其他实验室检查未见明显异常。
文献关键词：
巴德特-别德尔综合征;眼疾病，遗传性;病例报告
中图分类号：
作者姓名：
尉慧;樊玉;孙岳;张明喜;成琼;李林娜;吴岚;陈中山
作者机构：
泰康同济（武汉）医院眼科, 武汉 430050
文献出处：
引用格式：
[1]尉慧;樊玉;孙岳;张明喜;成琼;李林娜;吴岚;陈中山-.16号染色体父源单亲二倍体致Bardet-Biedl综合征1例)[J].中华眼底病杂志,2022(05):403-404
A类：
B类：
单亲二倍体,Bardet,Biedl,双眼,同济,眼科,左右手,手指,切除手术,智力发育,无语言,运动障碍,视力,夜盲,否认,外伤史,输血史,药物过敏,过敏史,近亲婚配,眼部检查,右眼,左眼,眼压,压分,Hg,kPa,眼前节,眼底检查,视盘,视网膜血管,纤细,平复,污浊,骨细胞,色素沉着,黄斑中心凹,反光,光相干断层扫描,扫描检查,膜层,层次结构,凹处,变薄,体格检查,体重指数,重度肥胖,实验室检查,血清尿酸,碱性磷酸酶,总胆固醇,甘油三酯,低密度脂蛋白胆固醇,餐后,空腹胰岛素,游离甲状腺素,总三碘甲状腺原氨酸,总甲状腺素,皮质醇,孕酮,巴德,眼疾病,遗传性,病例报告
AB值：
0.472144
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
