典型文献
Gitelman综合征伴2型糖尿病一例报道
文献摘要：
59岁女性患者因"反复低血钾24年,多尿、口干、多饮2个月"入院.实验室检查示低钾血症性碱中毒、低镁血症、继发性醛固酮增多症、低尿钙以及血糖偏高.第一代测序检测到SLC12A3基因有2个杂合突变,即外显子4区c.506?1G>A和c.536T>A,诊断为Gitelman综合征伴T2DM.经降糖、补钾、补镁联合醛固酮拮抗剂治疗后病情稳定出院.
文献关键词：
Gitelman综合征;SLC12A3基因;糖尿病;2型;低钾血症;低镁血症
中图分类号：
作者姓名：
陈正;吴娟;邱瑜;刘建萍
作者机构：
330006 南昌大学第二附属医院内分泌代谢科;于都县人民医院内分泌代谢科
文献出处：
引用格式：
[1]陈正;吴娟;邱瑜;刘建萍-.Gitelman综合征伴2型糖尿病一例报道)[J].中国糖尿病杂志,2022(05):370-374
A类：
536T
B类：
Gitelman,一例,女性患者,低血钾,口干,实验室检查,低钾血症,碱中毒,低镁血症,继发性,醛固酮增多症,尿钙,第一代,一代测序,SLC12A3,杂合突变,外显子,1G,T2DM,降糖,拮抗剂
AB值：
0.402017
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