典型文献
X连锁慢性肉芽肿病临床特征与基因诊断
文献摘要：
目的 分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征与实验室诊断方法.方法 分析郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院血液肿瘤科2015年10月至2019年5月间收治的11例X-CGD患者的临床资料,对患者与家系成员进行中粒细胞呼吸爆发及基因检查.结果 患者中性粒细胞呼吸爆发试验显示中性粒细胞活化率均<10％,其中6例患者母亲及3例患者姐姐呈现双峰表型;所有患者经Sanger测序均显示为CYBB基因突变,其中5例为自发突变、6例为X连锁突变;家系分析显示CYBB基因突变来自母亲,由母亲X染色体遗传,其中女儿为携带者,男性多发病;随访结果显示控制感染可延长存活,造血干细胞移植治疗可恢复中性粒细胞呼吸爆发功能.结论 X连锁慢性肉芽肿病临床起病早,反复感染常见;可采用流式细胞术行中性粒细胞呼吸爆发实验有助于疾病的快速筛查,但临床确诊仍依赖基因诊断,同时基因诊断有助于明确患者家系成员基因型,明确遗传方式,为遗传咨询及产前诊断提供依据.
文献关键词：
X连锁慢性肉芽肿;基因诊断;中粒细胞呼吸爆发试验;CYBB基因
中图分类号：
作者姓名：
郭明发;贾静;王亚峰;朱莹莹;史利欢;刘俊闪;刘炜
作者机构：
郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院血液肿瘤科河南省小儿血液医学重点实验室,河南,郑州450003;郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院检验科,河南,郑州450003
文献出处：
引用格式：
[1]郭明发;贾静;王亚峰;朱莹莹;史利欢;刘俊闪;刘炜-.X连锁慢性肉芽肿病临床特征与基因诊断)[J].分子诊断与治疗杂志,2022(04):581-584,588
A类：
中粒细胞呼吸爆发试验
B类：
连锁,慢性肉芽肿病,基因诊断,CGD,实验室诊断方法,郑州大学,儿童医院,血液肿瘤,肿瘤科,基因检查,细胞活化,活化率,姐姐,双峰,Sanger,CYBB,基因突变,自发突变,家系分析,变来,女儿,携带者,多发病,随访结果,控制感,可延长,长存,造血干细胞移植,移植治疗,起病,反复感染,流式细胞术,快速筛查,基因型,遗传方式,遗传咨询,产前诊断
AB值：
0.312961
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
