典型文献
单基因糖尿病MODY3家系一例
文献摘要：
患者,女,13岁,因"头痛、多食、多饮2个月,发现血糖升高3周"于2020年1月16 日入院.患者于入院前2 个月无明显诱因出现头痛,表现为针刺痛,每天发作5 ～6 次(多在白天),每次持续2 min,伴有多食、多饮.入院前3周于当地卫生院就诊,空腹血糖15. 2 mmol/L(3. 9～6. 1 mmol/L,括号内在正常参考值范围,以下相同),2周前复查空腹血糖14. 87 mmol/L,未予特殊处理.1 日前于我院门诊就诊,空腹血糖17. 19 mmol/L (4. 11～5. 89 mmol/L),空腹C肽1. 90μg/L(1. 10～4. 40μg/L),糖化血红蛋白14. 40％(4. 27％ ～6. 07％),尿常规:尿比重>1. 030 (1. 010～1. 025),尿葡萄糖 + + +,尿酮体 + +,糖尿病抗体(谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛素自身抗体和胰岛细胞抗体)均为阴性.为求进一步诊治,遂收入我科.患者母亲28岁(Ⅱ-2,产后1年)诊断为糖尿病,患者小姨(Ⅱ-3,26岁时)和外公(Ⅰ-3,30岁时)均诊断为糖尿病,家系图见图1A.入院体格检查:体重49. 2 kg,身高150 cm,BMI 21. 87 kg/m2 ,血压124/75 mmHg,余无异常.辅助检查:尿常规:尿比重>1. 030,尿葡萄糖+ + +,尿酮体-;血生化:肝、肾功能及血脂正常,空腹C肽1. 90μg/L,随机血糖30. 00 mmol/L(4. 11 ～7. 84 mmol/L),随机胰岛素16. 80 mU/L(空腹值2 ～6 倍),随机 C 肽3. 58 μg/L(空腹值2～6倍),糖化血红蛋白14. 4％,性激素全套6项(孕酮、促卵泡激素、促黄体激素、泌乳素、雌二醇、睾酮)未见异常;内脏脂肪正常,促肾上腺皮质激素8 AM及皮质醇(7～10 AM)均正常,皮质醇(12 MN) 10. 02μg/L,皮质醇(16 PM) 121. 50μg/L(26. 8～105μg/L).
文献关键词：
青少年发病的成人型糖尿病;肝细胞核因子基因HNF1A;单基因糖尿病;MODY3
中图分类号：
作者姓名：
苏莹;陈茜;袁刚;余学锋;何文涛
作者机构：
430030 武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科
文献出处：
引用格式：
[1]苏莹;陈茜;袁刚;余学锋;何文涛-.单基因糖尿病MODY3家系一例)[J].临床内科杂志,2022(10):709-710
A类：
B类：
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AB值：
0.375438
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