典型文献
12例Gitelman综合征患者表型及基因型分析
文献摘要：
目的 回顾性分析Gitelman综合征患者的表型及SLC12A3基因型特点,为进一步认识该病提供新的证据.方法 对2019年1月至2020年12月在空军军医大学第一附属医院就诊,且临床和基因检查明确确诊为Gitelman综合征的患者及其家系成员进行临床特征和基因变异分析.先收集患者临床资料,采用高通量测序筛查基因变异,再以Sanger测序对患者及其家系成员进行验证.结果 共纳入12例来自不同家系的Gitelman综合征患者.所有患者均存在低血钾、低血镁、低尿钙,仅4例患者可能存在低氯性代谢性碱中毒.1例患者诊断为糖尿病,1例患者诊断为糖尿病前期.2例患者因反复心悸多次于急诊科诊治,分别诊断为阵发性室性心动过速和频发室性早搏.共检出变异位点19个,其中检出频率较高的变异位点依次为c.179C>T(3/12)、c.1456G>A(2/12)和c.2582G>A(2/12),未报道的新变异位点为c.2178+1G>T和外显子4～6缺失变异.治疗随访阶段只有2例患者的血钾和血镁恢复正常.结论 我们检出2处新的SLC12A3基因变异位点.Gitelman综合征患者电解质紊乱难以纠正至正常,但临床症状可不同程度改善,且相比普通人群具有更高的糖代谢紊乱风险.对表现为心悸的Gitelman综合征患者应保持警惕,防治心律失常.
文献关键词：
Gitelman综合征;基因型;表型;SLC12A3基因
中图分类号：
作者姓名：
刘涛;苟嘉琨;卢作维;魏会刚;房玉杰
作者机构：
空军军医大学第一附属医院(西京医院)内分泌代谢科,西安 710032
文献出处：
引用格式：
[1]刘涛;苟嘉琨;卢作维;魏会刚;房玉杰-.12例Gitelman综合征患者表型及基因型分析)[J].临床肾脏病杂志,2022(04):291-297
A类：
179C,2582G,2178+1G
B类：
Gitelman,基因型分析,SLC12A3,空军军医大学,基因检查,查明,其家,家系,基因变异,变异分析,再以,Sanger,低血钾,血镁,尿钙,低氯,代谢性,碱中毒,糖尿病前期,心悸,次于,急诊科,阵发性室性心动过速,频发室性早搏,共检出,变异位点,1456G,新变异,外显子,电解质紊乱,至正,可不,普通人群,糖代谢紊乱,保持警惕,心律失常
AB值：
0.293234
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