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JAG1突变致肾发育异常2例报告及文献复习
文献摘要：
JAG1基因可以调节诸多细胞表型,该基因突变常累及肝脏、心脏、肾脏、骨骼、眼睛及颜面等多器官系统的异常,表现为 Alagille 综合征(alagille syndrome,ALGS)[1].研究报道,肾脏疾病的发病率占临床被确诊为ALGS患者的39％,主要表现是肾发育不良、肾小管酸中毒、膀胱输尿管反流、梗阻、慢性肾衰竭、蛋白尿和高血压等[2],但是JAG1基因突变仅引起肾脏异常尚无研究报道.本文回顾性分析了 2例JAG1基因突变致不同表型患儿的临床特点及全外显子组家系检测结果,并结合文献进行复习.
文献关键词：
JAG1基因;肾发育异常;Alagille综合征
中图分类号：
作者姓名：
高晓兰;黄霖;廖盼丽;丁娟娟;王筱雯
作者机构：
江汉大学医学院儿科系,武汉430056;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院肾内科,武汉430019
文献出处：
引用格式：
[1]高晓兰;黄霖;廖盼丽;丁娟娟;王筱雯-.JAG1突变致肾发育异常2例报告及文献复习)[J].临床肾脏病杂志,2022(06):521-524
A类：
肾发育异常,alagille
B类：
JAG1,文献复习,多细胞,细胞表型,基因突变,眼睛,颜面,器官系统,Alagille,syndrome,ALGS,肾脏疾病,肾发育不良,肾小管酸中毒,膀胱输尿管反流,梗阻,慢性肾衰竭,蛋白尿,肾脏异常,不同表型,临床特点,全外显子组,家系
AB值：
0.312318
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