背景 Gitelman综合征(Gitelman?syndrome,GS)是最常见的遗传性肾小管病变,临床表现多不典型,存在着很大的漏诊、误诊风险.我国对GS认识较晚,遗传性研究领域相对薄弱,缺乏大样本GS患者的基因型与表型相关性研究.目的 探讨GS患者的临床和遗传特征,以提高对该病的认识和诊治.方法 收集2007年7月-?2020年9月于解放军总医院第一医学中心内分泌科就诊的71例临床诊断为GS患者的临床资料并进行基因分析,并进一步探讨基因型与表型的相关性.结果 71例GS患者中,男性44例,女性27例.临床表现以神经肌肉系统受累相关表现为主,女性患者较男性患者更易出现肌肉痉挛或抽搐(40.7％?vs?18.2％,P=0.037)和肢体麻木(37.0％vs?15.9％,P=0.043).所有患者入院时均合并低钾血症,16例(22.5％)无低镁血症,6例(8.4％)无典型低尿钙.71例GS患者中3例未检测到SLC12A3基因突变,1例疑似多个基因缺失,其余67例患者检测出70种不同SLC12A3基因突变类型,其中25种为新发突变.p.D486N和p.T60M为最常见的突变类型,分别占28％(20/71)和11％(8/71).纯合突变患者的血钾水平显著低于复合杂合突变患者(P=0.015).结论 GS患者基因型与表型异质性明显,部分患者血镁和尿钙水平正常,p.D486N和p.T60M为本研究中的热点突变.除SLC12A3基因外,还有其他遗传因素在GS病理过程中发挥作用.纯合突变患者的低钾血症相对较重.

Gitelman综合征;基因型;表型;SLC12A3基因突变;遗传性肾小管病变

吴婷;臧丽;陈康;裴育;巴建明;窦京涛;吕朝晖;母义明;谷伟军

解放军医学院,北京 100853;解放军总医院第一医学中心 内分泌科,北京 100853

解放军医学院学报

[1]吴婷;臧丽;陈康;裴育;巴建明;窦京涛;吕朝晖;母义明;谷伟军-.71例Gitelman综合征患者的临床和遗传学分析)[J].解放军医学院学报,2022(05):579-585

遗传性肾小管病变,D486N,T60M

Gitelman,遗传学分析,syndrome,GS,不典型,漏诊,误诊,大样本,基因型与表型,遗传特征,解放军总医院,医学中心,内分泌科,基因分析,神经肌肉系统,受累,女性患者,肌肉痉挛,抽搐,肢体麻木,入院时,低钾血症,低镁血症,尿钙,未检,SLC12A3,基因缺失,基因突变类型,新发突变,纯合突变,血钾,复合杂合突变,表型异质性,血镁,钙水平,热点突变,遗传因素,病理过程

0.278793