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COL4A3基因新突变导致的常染色体隐性遗传Alport综合征1例伴文献复习
文献摘要：
Alport综合征是一种常见的遗传性儿童肾脏疾病,以血尿、蛋白尿及肾功能进行性减退为主要临床表现,伴或不伴高频感音性听力降低、眼部异常等肾外表现[1].该病发病率约为1/10000～1/5000,其发病机制主要与编码肾小球基底膜的Ⅳ型胶原亚单位的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变有关.据文献报道,COL4A5基因突变引起的X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance,XL)方式最常见,占80％～85％[2].COL4A3和(或)COL4A4基因突变引起的常染色体遗传型约占15％,其中以常染色体隐性遗传型(au-tosomal recessive inheritance,AR)为多,常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance,AD)较为罕见.现报告 1例COL4A3基因新突变点所致的常染色体隐性遗传AS.
文献关键词：
肾炎;遗传性;COL4A3基因;常染色体隐性遗传
中图分类号：
作者姓名：
朱园杰;胡志娟
作者机构：
华北理工大学研究生学院,唐山 063210;河北省人民医院肾内科,石家庄050051
文献出处：
引用格式：
[1]朱园杰;胡志娟-.COL4A3基因新突变导致的常染色体隐性遗传Alport综合征1例伴文献复习)[J].临床肾脏病杂志,2022(08):701-704
A类：
tosomal
B类：
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AB值：
0.331311
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