典型文献
首诊为Usher综合征的轻型Zellweger谱系障碍1例
文献摘要：
患儿女性，5岁，因“夜盲、听力差1年”就诊，因视网膜色素变性合并感音神经性耳聋，首诊为Usher综合征。目标区域捕获测序分析发现患儿携带Zellweger谱系障碍致病基因PEX1复合杂合变异c.5G>A，p.W2*/c.3022C>T，p.P1008S。后期随访发现患儿恒牙釉质发育不良，指甲白斑，过氧化物酶体功能生化异常，诊断为轻型Zellweger谱系障碍。
文献关键词：
Usher综合征;Zellweger综合征;多种细胞活动相关性ATP酶类;膜蛋白质类
中图分类号：
作者姓名：
仲俊维;叶汉文;许可;谢玥;张晓慧;李杨
作者机构：
首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 北京市眼科学与视觉科学重点实验室，北京100730
文献出处：
引用格式：
[1]仲俊维;叶汉文;许可;谢玥;张晓慧;李杨-.首诊为Usher综合征的轻型Zellweger谱系障碍1例)[J].中华眼科杂志,2022(10):788-792
A类：
Zellweger,PEX1,3022C,P1008S
B类：
首诊,Usher,轻型,儿女,夜盲,听力,视网膜色素变性,感音神经性耳聋,目标区域捕获测序,测序分析,致病基因,复合杂合变异,W2,恒牙,牙釉质,发育不良,指甲,白斑,过氧化物酶体,ATP,酶类,膜蛋白质类
AB值：
0.326229
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