典型文献
18例小婴儿色素失禁症眼部临床特征分析及治疗
文献摘要:
目的:观察小婴儿色素失禁症(IP)患儿的眼部临床特征及疗效。方法:回顾性临床病例研究。2017年10月至2021年2月于河南省儿童医院眼科就诊的0~3月龄小婴儿IP患儿18例36只眼纳入研究。所有患儿均在表面麻醉或全身麻醉下行眼底检查。行基因检测9例。根据眼底病变程度选择是否行视网膜激光光凝(LIO)、玻璃体腔注射康柏西普(IVC,0.25 mg/0.025 ml)治疗。治疗后随访时间4~43个月。观察患儿眼部临床特征和疗效。结果:18例患儿中,男性1例,女性17例;首诊年龄(1.2±1.0)个月(2 d~3个月)。均有典型的皮肤改变。合并神经系统异常4例;牙齿异常10例;瘢痕性脱发4例。行基因检测的9例中,
IKBKG基因第4~10外显子缺失5例;
IKBKG基因第9号外显子发生c.1124delT杂合突变1例。18例36只眼中,IP相关眼部病变13例21只眼(58.3%,21/36),均为视网膜病变。双眼病变不对称9例(69.2%,9/13)。21只眼中,单纯视网膜色素上皮异常沉着3只眼(14.3%,3/21);视网膜血管异常改变18只眼(85.7%,18/21)。36只眼中,接受治疗8只眼。其中,LIO治疗4只眼;IVC治疗3只眼;IVC联合LIO治疗1只眼。治疗后患眼病情均得到有效控制。视网膜全脱离1只眼,因监护人拒绝而未行手术治疗,随访过程中出现知觉性外斜视,眼球萎缩。
结论:IP相关眼部病变发病早,以视网膜血管异常改变为主;早期治疗效果较好。
文献关键词:
婴儿;色素失调症;视网膜疾病;疾病特征;激光凝固术;玻璃体内注射;血管生成抑制剂
中图分类号:
作者姓名:
刘伟伟;卢跃兵;孙爽;李萍;楚莹莹;刘婷;余继锋;孙先桃
作者机构:
郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院眼科, 郑州 450000;首都医科大学附属北京儿童医院眼科, 北京 100045
文献出处:
引用格式:
[1]刘伟伟;卢跃兵;孙爽;李萍;楚莹莹;刘婷;余继锋;孙先桃-.18例小婴儿色素失禁症眼部临床特征分析及治疗)[J].中华眼底病杂志,2022(03):211-216
A类:
1124delT,色素失调症
B类:
小婴儿,色素失禁症,临床特征分析,儿童医院,眼科,月龄,表面麻醉,全身麻醉,眼底检查,基因检测,眼底病变,病变程度,视网膜激光光凝,LIO,玻璃体腔注射康柏西普,IVC,ml,随访时间,首诊,神经系统异常,牙齿,瘢痕性脱发,IKBKG,外显子,杂合突变,眼中,眼部病变,视网膜病变,双眼,眼病,视网膜色素上皮,沉着,视网膜血管,血管异常,监护人,知觉性,外斜视,眼球萎缩,早期治疗效果,视网膜疾病,疾病特征,激光凝固术,玻璃体内注射,血管生成抑制剂
AB值:
0.316559
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