典型文献
视网膜色素变性伴发高度近视的临床特征和诊治研究进展
文献摘要：
视网膜色素变性（RP）是全球最常见的致盲性眼病之一，它具有高度遗传异质性。患者因感光细胞和色素上皮细胞功能逐渐丧失，表现出夜盲、管状视野，甚至失明。但研究表明，有些RP患者还会伴发其他眼病如白内障、高度近视，其中，RP伴发高度近视因对视力损害严重而不断被关注。笔者回顾了近年来RP伴发高度近视病例的相关报道，通过总结该类患者的临床特征和诊治研究进展，旨在了解该病的基因型-表型关系，为该病的诊断和遗传咨询提供一定的理论依据。
文献关键词：
高度近视;视网膜色素变性;基因型-表型关系;致病基因
中图分类号：
作者姓名：
冯春云;方肖云
作者机构：
衢州市人民医院眼科，衢州 324000;浙江大学医学院附属第二医院眼科，杭州 310000
文献出处：
引用格式：
[1]冯春云;方肖云-.视网膜色素变性伴发高度近视的临床特征和诊治研究进展)[J].中华眼视光学与视觉科学杂志,2022(06):477-480
A类：
B类：
视网膜色素变性,性伴,伴发,高度近视,RP,致盲性眼病,遗传异质性,感光,色素上皮细胞,细胞功能,夜盲,管状,失明,白内障,对视,视力损害,基因型,遗传咨询,致病基因
AB值：
0.303461
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