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眼咽远端型肌病相关眼部病变临床特征分析
文献摘要：
目的 研究国人眼咽远端型肌病(OPDM)相关眼部病变特征,分析不同基因突变类型OPDM眼部受累的差异.方法 2021年2～10月经神经内科确诊OPDM患者,所有病例均行详细眼部及各项辅助检查,收集其特征性病变.多模式眼科检查包括最佳矫正视力、眼部照相及自发荧光(AF)、光学相干层析成像(OCT)、视网膜电图、多焦视网膜电图等.将病例按照基因检测结果分为OPDM2(GICP1)组、OPDM3(NOTCH2NLC)组及基因型未知组,采用SPSS统计学软件分析各种临床表现及影像学检查异常率在各组间的差异.结果 确诊OPDM患者共15例,其中GICP1突变7例,NOTCH2NLC突变5例,已知OPDM相关基因均为阴性3例.平均BCVA在基因型未知组、OPDM2组和OPDM3组分别为0.4±0.3、1.0±0.0和0.6±0.3,组间差异有统计学意义.上睑下垂、眼球运动障碍、眼睑闭合不全发生率3组间差异无统计学意义.3组间眼底AF和黄斑区OCT结构异常比例差异具有统计学意义,OPDM2组无一例见眼底、AF及OCT结构异常,OPDM3组AF及OCT结构异常率为100％,眼底异常率为60％.结论 OPDM不同基因型间临床表现存在不同,除广泛眼睑和眼球运动障碍外,OPDM3常伴有不同程度视网膜变性改变,而OPDM2通常并不累及视网膜.
文献关键词：
眼咽远端型肌病;GICP1基因;NOTCH2NLC基因;视网膜变性;光学相干层析成像;眼底自发荧光
中图分类号：
作者姓名：
陈倩;朱雯华;冯超逸;孙平;奚剑英;顾馨瑜;卢家红;孙兴怀;田国红
作者机构：
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 上海 200031;复旦大学附属华山医院神经内科 上海 200040;国家卫健委及中国医学科学院近视眼重点实验室(复旦大学)上海市视觉损害与重建重点实验室(复旦大学) 上海 200031
文献出处：
引用格式：
[1]陈倩;朱雯华;冯超逸;孙平;奚剑英;顾馨瑜;卢家红;孙兴怀;田国红-.眼咽远端型肌病相关眼部病变临床特征分析)[J].中国眼耳鼻喉科杂志,2022(01):25-30
A类：
眼咽远端型肌病,OPDM,OPDM2,GICP1,OPDM3
B类：
眼部病变,临床特征分析,人眼,病变特征,基因突变类型,受累,月经,神经内科,辅助检查,特征性,性病变,多模式,眼科检查,最佳矫正视力,AF,光学相干层析成像,OCT,多焦视网膜电图,基因检测,NOTCH2NLC,知组,影像学检查,异常率,BCVA,上睑下垂,眼球运动障碍,眼睑闭合不全,黄斑区,结构异常,比例差异,一例,眼底异常,不同基因型,视网膜变性,不累,眼底自发荧光
AB值：
0.203066
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