目的:探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查高风险中真假阳性中的 Z值，旨在提高实践中的NIPT准确性。 方法:收集NIPT成功的标本共计24 384例，对NIPT筛查提示为T21/T18/T13高风险的病例，分析探讨其确诊后真阳性与假阳性中 Z值判定范围。 结果:本次NIPT共筛查出高风险共计335例，其中256例选择进行产前诊断，真阳性153例(59.77%)，假阳性103例(40.23%)，AUC达到0.9994。NIPT筛查提示21三体高风险时，当 Z>13时，无论孕妇年龄是否大于35岁，本实验室检测数据阳性预测值均为100%，当3 < Z < 13时，若孕妇预产年龄为35岁及以上，NIPT筛查阳性预测值为80%(8/10)，若孕妇预产年龄为35岁以下，阳性预测值为41.6%(5/12)。NIPT筛查提示18三体高风险时，当 Z值> 13，阳性预测值为100%， Z值为3 < Z < 13时，阳性预测值仅为14.3%(1/7)。NIPT筛查提示13三体高风险时，当 Z值> 20，阳性预测值为100%， Z值为3 < Z < 20时，阳性预测值仅为6.67%(1/15)。 结论:NIPT是一项近似产前诊断类的技术，对T21、T18都有较高的阳性预测值。对NIPT高风险的 Z值进行适当分类及划分能进一步提高T21、T18、T13在不同区间内的阳性预测值，同时更利于指导临床医师对高风险孕妇进行遗传咨询，同时提升NIPT高风险孕妇 Z值在3~13之间时进行产前诊断的依从性。

无创产前检测;阳性预测值;真假阳性;Z值 ;临床评价

莫俊;任峻青;杨立黔;沈璇;赵丹珂;肖雁冰

遵义市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，贵州　563000

中华医学遗传学杂志

[1]莫俊;任峻青;杨立黔;沈璇;赵丹珂;肖雁冰-.无创产前检测筛查高风险病例真假阳性 Z值判定指标的临床评价 )[J].中华医学遗传学杂志,2022(11):1187-1191

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