典型文献
无创产前检测胎儿染色体非整倍体中血浆质控物的研制
文献摘要：
目的:无创产前检测胎儿非整倍体（NIPT）自制血浆质控物的研制及其性能验证。方法:对2019年1月1日到2021年6月30日来绍兴市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、并选择NIPT检测结果为阴性的孕妇随访新生儿性别，将对应储存的孕妇血浆分成男婴孕妇组19份、女婴孕妇组120份。顺序收集2020年9月至2021年9月的9 360例病例作为临床验证病例。第1步：用1例47岁未孕健康女性空白血浆作为基质，每管200 μl血浆分别加入5个不同体积（0.1、0.2、0.5、2.5和5 μl）的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒自带的阳性DNA，根据检测结果选择0.5 μl的阳性DNA加样量。第2步：将男婴孕妇组血浆（19份）和女婴孕妇组血浆（20份）分别作为基质，每管（205 μl）加入0.5 μl的阳性DNA，发现女婴孕妇组血浆的检测结果重复性好，敏感度为100%。第3步：对120份女婴孕妇组血浆的自制血浆质控品进行性能评价，通过计算Z值、胎儿游离DNA浓度的
CV值变化等指标来评价储存稳定性、基质均匀性、加入不同批号阳性DNA时的影响。
结果:女婴孕妇组混合血浆为基质重复性好，敏感度为100%，而男婴孕妇组留存血浆为基质的敏感度只有84%。批内重复性结果显示女婴孕妇组血浆作为基质中胎儿游离DNA浓度的
CV值为3.9%；加入0.5 μl阳性DNA后，自制阳性血浆质控品的胎儿游离DNA浓度为5.63%±0.42%，Z值均>6，放置3个月，胎儿游离DNA浓度的
CV值为7%。阳性DNA的批号不同，浓度会有差异，当阳性DNA的胎儿游离DNA浓度值低于10%时，要加入1 μl的阳性DNA。经2020年9月至2021年9月9 360例临床检测中的应用，发现所有阳性血浆质控物均呈阳性结果，患者21三体的阳性预测值为100%。
结论:成功研制NIPT自制阳性血浆质控物，初步实验结果证实重复性好，较为稳定，适合在临床上推广。
文献关键词：
新生儿筛查;血浆质控品;无创产前筛查;胎儿非整倍体;胎儿游离DNA
中图分类号：
作者姓名：
曾艳;张涛;钱燕娣;高玉玲;熊程;倪蕴勤;罗婷婷;张丽芳;钱飞燕
作者机构：
绍兴市妇幼保健院遗传实验室，绍兴312000
文献出处：
引用格式：
[1]曾艳;张涛;钱燕娣;高玉玲;熊程;倪蕴勤;罗婷婷;张丽芳;钱飞燕-.无创产前检测胎儿染色体非整倍体中血浆质控物的研制)[J].中华检验医学杂志,2022(05):444-448
A类：
血浆质控品
B类：
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AB值：
0.237343
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