典型文献
一种基于图形辅助算法的常规无创产前DNA检测分析方法的应用
文献摘要：
目的:探讨提高无创产前DNA检测(NIPT)性能的新的图形辅助算法(gNIPT),以期在不增加额外实验步骤的前提下避免常规NIPT(nNIPT)漏检的风险.方法:gNIPT将每条染色体划分为多个2 Mb大小的窗口,计算每个窗口的Z值和染色体拷贝数变化,并在折线图中可视化每条染色体的Z值变化.对11565例单胎妊娠妇女NIPT的测序数据进行nNIPT和gNIPT分析.对于nNIPT和gNIPT提示存在染色体异常的阳性病例,利用染色体微阵列分析验证,并用总体的阳性预测值(PPV)评估gNIPT的检测效果.结果:通过gNIPT分析多检出了3例真阳性病例,gNIPT提高了nNIPT检测21、18和13三体综合征的PPV(91.4％vs 88.3％).在nNIPT检测为阴性的病例中,gNIPT发现1例18号染色体异常病例和1例致病性拷贝数变异.结论:利用gNIPT可以弥补nNIPT的算法缺陷,一定程度上提高无创基因检测的准确性.
文献关键词：
无创产前DNA检测;染色体拷贝数变异;图形辅助算法
中图分类号：
作者姓名：
张玲莉;朱庆文;王婧;蒋鸿儒;卞文君
作者机构：
南通大学附属妇幼保健院产前筛查与诊断中心 江苏南通226010
文献出处：
引用格式：
[1]张玲莉;朱庆文;王婧;蒋鸿儒;卞文君-.一种基于图形辅助算法的常规无创产前DNA检测分析方法的应用)[J].郑州大学学报（医学版）,2022(06):835-839
A类：
图形辅助算法,gNIPT,nNIPT
B类：
产前,检测分析,增加额,实验步骤,漏检,Mb,拷贝数变化,折线图,单胎妊娠,妊娠妇女,序数,染色体异常,阳性病例,染色体微阵列分析,分析验证,阳性预测值,PPV,检测效果,三体,致病性拷贝数变异,算法缺陷,无创基因检测,染色体拷贝数变异
AB值：
0.218775
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