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一例 MAP2K1基因新发变异所致的心-面-皮肤综合征患儿的临床分析
文献摘要：
目的:探讨一例由 MAP2K1基因变异引起的心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome, CFCS)患儿基因型与表型的对应关系。 方法:收集疑似CFCS患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，对患儿及父母采用全外显子组测序，最后用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。结果:患儿为男性，具有典型的CFCS面容以及发育迟滞。经全外显子组检测分析发现患儿的 MAP2K1基因第3外显子上存在1个新发的杂合错义变异c.389A>G(p.Tyr130Cys)，Sanger测序验证了该结果，根据最新美国医学遗传学与基因组学学会评级指南判定为疑似致病性变异。 结论:患儿临床未发现心脏结构、功能的异常以及癫痫发作，但具有典型面容及皮肤异常，伴有生长发育迟缓、智能障碍、泌尿系统结构异常。该病例丰富了 MAP2K1基因变异导致的CFCS表型谱。
文献关键词：
心-面-皮肤综合征;全外显子组测序;MAP2K1基因 ;新发变异
中图分类号：
作者姓名：
曹鸿垚;童光磊;黄茹;周陶成;张苇苇
作者机构：
安徽省儿童医院，合肥 230000;欧蒙未一医学检验实验室，杭州 310013
文献出处：
引用格式：
[1]曹鸿垚;童光磊;黄茹;周陶成;张苇苇-.一例 MAP2K1基因新发变异所致的心-面-皮肤综合征患儿的临床分析 )[J].中华医学遗传学杂志,2022(10):1129-1134
A类：
facio,389A,Tyr130Cys
B类：
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AB值：
0.309743
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