典型文献
不同类型糖原贮积症的临床特点分析及治疗效果随访
文献摘要：
目的:总结经基因诊断的6例不同类型(Ⅰa、Ⅵ及Ⅸa型各2例)糖原贮积症(glycogen storage disease，GSD)患儿的临床特点及治疗效果，提高临床对GSD的认识。方法:回顾性分析经基因诊断确诊的GSDⅠa型、Ⅵ型及Ⅸa型各2例患儿的临床资料及基因结果。结果:6例患儿中，男5例，女1例，确诊年龄2岁10月龄至7岁。6例患儿均有肝脏肿大和转氨酶升高，空腹低血糖5例，高乳酸血症及高尿酸血症各2例(Ⅰa型)，高甘油三酯血症3例(Ⅰa型2例、Ⅵ型1例)，生长迟缓及身材矮小4例(Ⅰa型2例、Ⅵ型及Ⅸa型各1例)，肾脏损伤2例(Ⅰa型)。2例GSDⅠa型患儿发现2种G6PC基因突变，1种为c.648G>T，另1种为新突变c.346C>T；2例GSDⅥ型患儿发现3种PYGL基因突变，c.1768+1G>A、c.730C>T及c.1121C>T(新突变)；2例GSDⅨa型患儿发现2种PHKA2基因突变，c.557G>A及新突变c.3337A>C。经过生玉米淀粉治疗后6例患儿转氨酶均明显下降；5例血糖均升至正常，其中患儿血糖恢复正常时间2例Ⅰa型为10个月，2例Ⅵ型为3~4个月，1例Ⅸa型为3个月；2例Ⅰa型肝脏肿大程度无改变，2例Ⅵ型及2例Ⅸa型肝脏肿大好转；2例Ⅰa型及2例Ⅵ型身高均有所改善，身高增加0.5SD~0.9SD。结论:肝脏肿大伴转氨酶升高的患儿需警惕GSD；糖原贮积症Ⅰa型临床表现较重，Ⅸa型及Ⅵ型表现较轻；生玉米淀粉治疗后Ⅵ型及Ⅸa型空腹血糖恢复较Ⅰa型快。该研究发现的G6PC基因c.346C>T、PYGL基因c.1121C>T及PHKA2基因c.3337A>C均为新发突变，拓展了基因谱。
文献关键词：
糖原贮积症;G6PC基因;PYGL基因;PHKA2基因
中图分类号：
作者姓名：
黎芳;麻宏伟
作者机构：
中国医科大学附属盛京医院发育儿科，沈阳 110004
文献出处：
引用格式：
[1]黎芳;麻宏伟-.不同类型糖原贮积症的临床特点分析及治疗效果随访)[J].国际儿科学杂志,2022(08):570-573
A类：
648G,346C,PYGL,1768+1G,730C,1121C,PHKA2,557G,3337A,9SD
B类：
糖原贮积症,临床特点分析,效果随访,基因诊断,glycogen,storage,disease,GSD,确诊年龄,月龄,肝脏肿大,转氨酶升高,低血糖,高乳酸血症,高尿酸血症,高甘油三酯血症,生长迟缓,身材矮小,肾脏损伤,G6PC,基因突变,新突变,玉米淀粉,至正,常时,大好,有所改善,5SD,较轻,空腹血糖,新发突变
AB值：
0.217351
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