典型文献
先天性双侧输精管缺如伴生精功能障碍一例
文献摘要：
先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)是梗阻性无精子症的常见原因之一,睾丸生精功能一般正常,除了常见的囊性纤维化穿膜传导调节蛋白(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变外,黏附G蛋白耦联受体G2(adhesion G protein-coupled receptor G2,ADGRG2)基因突变以及拷贝数变异也被认为是CBAVD的发病机制.本文报告1例CBAVD伴生精功能障碍的病例,睾丸组织病理学提示唯支持细胞综合征.全外显子组测序未发现该患者CFTR、ADGRG2以及无精子症相关基因存在致病变异,拷贝数变异分析也未发现有意义的拷贝数变异.该病例的确切遗传学病因尚未可知.CBAVD与生精功能障碍并存的临床现象,提示无精子症遗传病因的复杂性.
文献关键词：
不育;男(雄)性;先天性双侧输精管缺如;无精子症;精子发生;遗传学技术;诊断;病例报告
中图分类号：
作者姓名：
付旭;周莹;顾怡栋;王家雄;杨慎敏
作者机构：
215002 南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院生殖与遗传中心;苏州大学附属第一医院生殖医学中心
文献出处：
引用格式：
[1]付旭;周莹;顾怡栋;王家雄;杨慎敏-.先天性双侧输精管缺如伴生精功能障碍一例)[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2022(03):204-206
A类：
先天性双侧输精管缺如,CBAVD,ADGRG2
B类：
伴生,生精功能障碍,一例,congenital,bilateral,absence,vas,deferens,梗阻性无精子症,常见原因,睾丸生精功能,囊性纤维化穿膜传导调节蛋白,cystic,fibrosis,transmembrane,conductance,regulator,CFTR,基因突变,耦联,adhesion,protein,coupled,receptor,拷贝数变异,睾丸组织,组织病理学,支持细胞,全外显子组测序,致病变异,变异分析,遗传学病因,尚未可知,遗传病因,不育,精子发生,遗传学技术,病例报告
AB值：
0.297679
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