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一例罕见小片段缺失所致的Smith-Magenis综合征患儿的遗传学诊断
文献摘要：
目的:对一例罕见的小片段缺失的Smith-Magenis综合征患儿进行遗传学诊断。方法:采集患儿的病史及临床资料，通过染色体核型分析、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术对患儿及其父母进行检测。结果:患儿染色体核型分析未见异常，MLPA及CNV-Seq检测结果发现其染色体17p11.2区内存在1.22 Mb的缺失与0.3 Mb的重复，其父母均未见异常。结论:确诊患儿携带17p11.2区1.22 Mb的新发缺失，属于罕见的小片段SMS缺失。
文献关键词：
Smith-Magenis综合征;多重连接探针扩增技术;拷贝数变异测序
中图分类号：
作者姓名：
田葆冬;庾冬兰;王光丽;黄冰怡;朱春江
作者机构：
桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室，广西 541001;桂林医学院附属医院儿科，广西 541001
文献出处：
引用格式：
[1]田葆冬;庾冬兰;王光丽;黄冰怡;朱春江-.一例罕见小片段缺失所致的Smith-Magenis综合征患儿的遗传学诊断)[J].中华医学遗传学杂志,2022(09):1005-1010
A类：
B类：
一例,小片,失所,Smith,Magenis,遗传学诊断,染色体核型分析,multiplex,ligation,dependent,probe,amplification,MLPA,拷贝数变异测序,copy,number,variation,sequencing,CNV,其父,未见异常,Seq,17p11,Mb,SMS,多重连接探针扩增技术
AB值：
0.334811
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