典型文献
一例Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿的临床特征与
ADNP基因变异分析
文献摘要：
目的:分析1例Helsmoortel-Van der Aa综合征(Helsmoortel-Van der Aa syndrome，HVDAS)患儿的临床特征与遗传学特征。方法:对患儿及其父母进行基因变异分析，通过文献回顾总结归纳HVDAS患者的临床表型与变异类型。结果:患儿表现为特殊面容，伴有自闭症谱系障碍、智力障碍和运动发育迟缓，同时双足第二趾向内卷曲，既往未见报道。基因检测提示其存在
ADNP基因杂合变异c.2157C>G(p.Tyr719*)，其父母均未见此变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估为致病性变异。文献报道的80例HVDAS患者几乎均存在不同程度的行为异常、智力障碍、语言及运动发育滞后等症状，神经系统、胃肠道系统及眼部频繁受累。
ADNP基因的变异类型主要为移码变异与无义变异，热点变异包括p.Tyr719*、p.Asn832Lysfs*81及p.Arg730*等。
结论:患儿的临床表型与
ADNP基因杂合新发变异高度相关，进一步拓展了HVDAS的表型谱。由于HVDAS可导致多个系统受累、表型异质性较大，可结合基因检测技术对其进行确诊。
文献关键词：
Helsmoortel-Van der Aa综合征;ADNP基因
;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
沈暐;陈伟;卢娟;周浩泉
作者机构：
中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）儿科，合肥 230001
文献出处：
引用格式：
[1]沈暐;陈伟;卢娟;周浩泉-.一例Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿的临床特征与
ADNP基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(09):1001-1004
A类：
Helsmoortel,HVDAS,2157C,Tyr719,Asn832Lysfs,Arg730
B类：
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AB值：
0.278203
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