典型文献
一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析
文献摘要：
目的:对1例Shprintzen-Goldberg综合征患儿的临床表型和基因变异进行分析，明确其致病原因。方法:应用全外显子组测序筛选与表型相关的基因变异，用Sanger测序在其家系成员中进行验证。结果:先证者
SKI基因(NM_003036)第1外显子存在c.94C>G(p. Leu32Val)杂合变异，其父母未携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断该变异为致病性(PS1+PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。
结论:SKI基因c.94C>G(p. Leu32Val)杂合变异可能是该患者的遗传学病因。
文献关键词：
Shprintzen-Goldberg综合征;SKI基因
;杂合变异;常染色体显性遗传
中图分类号：
作者姓名：
石佳旻;孙君慧;陈源;朱棉棉;王楸;卢朝升;王丹
作者机构：
温州医科大学附属第一医院儿科，浙江 325000;温州医科大学附属第一医院生殖医学中心，浙江 325000
文献出处：
引用格式：
[1]石佳旻;孙君慧;陈源;朱棉棉;王楸;卢朝升;王丹-.一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(07):703-707
A类：
Shprintzen,94C,Leu32Val,PS1+PS2+PM1+PM2+PP2+PP3
B类：
Goldberg,家系,基因变异,变异分析,临床表型,致病原因,全外显子组测序,Sanger,其家,先证者,SKI,NM,杂合变异,其父,医学遗传学,基因组学,会指,致病性,遗传学病因,常染色体显性遗传
AB值：
0.263335
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