典型文献
多种遗传学技术联合诊断胎儿Y染色体异常三例
文献摘要：
病例1 女，29岁，G
1P
0，孕19周因血清学筛查提示21三体高风险(1∶17)接受羊膜腔穿刺检查。羊水细胞染色体核型分析结果为46，X，der(Y)(图1A)。因无法明确异常染色体片段的来源与致病性，进一步对胎儿进行染色体微阵列(chromosome microarray，CMA)检，并对男方进行外周血染色体核型分析，结果均未见异常，但男方Y染色体形态与胎儿不一致(图1B)。利用短串联重复序列(short tandem repeat，STR)对父亲和胎儿进行亲缘关系鉴定，确认其为父子关系。上述结果提示胎儿的衍生Y染色体为新发，可能是染色体倒位或平衡易位所致。胎儿超声结构筛查未见异常，孕妇选择继续妊娠，足月顺产一健康男婴。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
刘雅楠;段红蕾;朱瑞芳;朱湘玉;何琳琳;薛原;李洁
作者机构：
南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心，南京 210008
文献出处：
引用格式：
[1]刘雅楠;段红蕾;朱瑞芳;朱湘玉;何琳琳;薛原;李洁-.多种遗传学技术联合诊断胎儿Y染色体异常三例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(07):791-792
A类：
1P
B类：
遗传学技术,联合诊断,染色体异常,三例,G
,血清学筛查,三体,羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型,染色体核型分析,der,1A,常染色体,致病性,染色体微阵列,chromosome,microarray,CMA,男方,外周血染色体,未见异常,1B,短串联重复序列,short,tandem,repeat,STR,父亲,亲缘关系鉴定,父子关系,染色体倒位,平衡易位,胎儿超声,孕妇,足月顺产,男婴
AB值：
0.435796
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