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复合杂合变异引起的凝血因子Ⅺ缺乏症两例
文献摘要：
目的:对两例凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺乏症患者进行基因检测及突变分析，探讨其分子发病机制。方法:检测两例患者凝血功能及凝血因子水平明确临床表型，用PCR法扩增其
F11片段并送检测序，筛选突变位点。应用生物信息学软件研究突变对FⅪ蛋白结构和功能的影响。
结果:例1活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT) 88.1 s、FⅪ活性(FⅪ activity，FⅪ：C)1.1%，例2 APTT 107.1s、FⅪ：C 3.8%，两例患者均确诊为FⅪ缺乏症。例1经TA质粒克隆测序发现
F11基因存在复合杂合变异g.1305-1G>A和g.1325delT，且位于不同的DNA单链上。例2 PCR扩增产物直接测序发现存在复合杂合错义突变g.1124A>G和g.1550C>G。通过生物信息学软件分析发现突变基因对FⅪ蛋白质的结构和功能的异常产生较大影响。
结论:本研究中发现的
F11基因g.1305-1G>A与g.1325delT复合杂合变异和g.1124A>G与g.1550C>G复合杂合错义突变，可能分别是两例FⅪ缺乏患者的分子发病机制。
文献关键词：
凝血因子Ⅺ缺乏症;基因突变;分子机制
中图分类号：
作者姓名：
李倩;周敏;徐勇;曾慧;徐岳一;许佩佩;陈兵;周荣富
作者机构：
南京大学医学院附属鼓楼医院，南京 210008
文献出处：
引用格式：
[1]李倩;周敏;徐勇;曾慧;徐岳一;许佩佩;陈兵;周荣富-.复合杂合变异引起的凝血因子Ⅺ缺乏症两例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(06):597-601
A类：
1325delT,1124A,1550C
B类：
复合杂合变异,凝血因子,缺乏症,两例,coagulation,基因检测,突变分析,分子发病机制,凝血功能,临床表型,F11,送检,突变位点,生物信息学软件,软件研究,蛋白结构,结构和功能,活化部分凝血活酶时间,activated,partial,thromboplastin,APTT,activity,1s,TA,质粒,克隆测序,1G,单链,扩增产物,直接测序,错义突变,突变基因,基因突变
AB值：
0.284268
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