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新生儿A型钼辅因子缺乏症1例
文献摘要：
本文报道1例MOCS1基因突变致A型钼辅因子缺乏症新生儿，以生后频繁四肢抖动为主要表现，全外显子基因检测示MOCS1基因复合杂合变异，c.824G>A（p.W275*）变异来源于父亲，c.949C>T（p.R317C）变异来源于母亲，其中c.824G>A（p.W275*）为未报道过的突变位点。
文献关键词：
钼辅因子缺乏症;MOCS1基因;婴儿，新生
中图分类号：
作者姓名：
王玉雯;玄海鹏;周丹丹;李慧敏;王少峰
作者机构：
济南市妇幼保健院新生儿科，济南 250001;山东大学齐鲁儿童医院泌尿外科，济南 250022
文献出处：
引用格式：
[1]王玉雯;玄海鹏;周丹丹;李慧敏;王少峰-.新生儿A型钼辅因子缺乏症1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(03):275-276
A类：
钼辅因子缺乏症,MOCS1,824G,W275,949C,R317C
B类：
新生儿,基因突变,四肢,抖动,外显子,基因检测,复合杂合变异,父亲,突变位点,婴儿
AB值：
0.141523
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