典型文献
46，XX，t(2；3)(q11.2；p23)伴性反转综合征一例
文献摘要：
男，1月。否认有毒有害物质接触史。查体：先天性心脏病，耳廓小，耳位低，尿道下裂，隐睾，B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查：促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围：1.56~14.00 pmol/L)；采集患者外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体，G显带，染色体核型为46，XX，t(2；3)(q11.2；p23) (图1)。临床诊断：先天性心脏病、两性畸形、肾上腺皮质增生症。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
邹晓华;邢艳艳
作者机构：
威海海大医院检验科，威海 264200;威海市立第三医院检验科，威海 264200
文献出处：
引用格式：
[1]邹晓华;邢艳艳-.46，XX，t(2；3)(q11.2；p23)伴性反转综合征一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(06):654
A类：
B类：
XX,q11,p23,性反转综合征,一例,否认,认有,有毒有害物质,查体,先天性心脏病,耳廓,尿道下裂,隐睾,腹腔内,卵巢组织,实验室检查,促肾上腺皮质激素,pmol,正常参考范围,细胞培养,染色体核型,两性,肾上腺皮质增生症
AB值：
0.40549
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