典型文献
CYP21A2基因复合杂合突变及多基因突变的男性无精症一例并文献复习
文献摘要：
CYP21A2基因突变可引起21-羟化酶缺乏症,导致先天性肾上腺皮质增生症和性腺发育异常.根据CYP21A2基因突变位点不同,21-羟化酶缺乏症的临床表型存在异质性,成年患者常以生育障碍为首诊原因.CYP21A2基因突变同时合并多基因突变的复杂病例,国内外尚少见报道.报道1例CYP21A2基因c.518T>A/c.293-13A>G复合杂合突变的男性无精症病例,该患者合并DNAJB13/DNAI1/QRICH2J/FSIP2/HYDIN多基因突变,临床表型为男性不育症,经3个月糖皮质激素治疗后获得生精功能.该病例丰富了有关男性不育症的基因型,也为此类复合杂合基因突变疾病的诊治提供了临床经验.
文献关键词：
CYP21A2基因;21-羟化酶缺乏症;无精子症;突变;病例报告
中图分类号：
作者姓名：
龚一昕;丁宇;骆斯慧;郑雪瑛
作者机构：
230001 合肥,中国科学技术大学附属第一医院内分泌科,中国科学院临床研究医院内分泌代谢病研究所
文献出处：
引用格式：
[1]龚一昕;丁宇;骆斯慧;郑雪瑛-.CYP21A2基因复合杂合突变及多基因突变的男性无精症一例并文献复习)[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2022(04):284-288
A类：
518T,DNAJB13,DNAI1,QRICH2J,FSIP2
B类：
CYP21A2,复合杂合突变,多基因突变,无精症,一例,文献复习,羟化酶,缺乏症,先天性肾上腺皮质增生症,性腺发育异常,基因突变位点,临床表型,成年患者,常以,首诊,杂病,见报,13A,HYDIN,男性不育症,糖皮质激素治疗,生精功能,基因型,临床经验,无精子症,病例报告
AB值：
0.249907
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