典型文献
1例22q11微重复综合征家系产前诊断及文献复习
文献摘要：
22q11重复综合征是指染色体22q11区域低拷贝重复序列失调导致的临床症状异质性很高的一组先天性疾病,多涉及VCFS/DGS同一区域,也可存在于VCFS/DGS区城的远端,通常存在共同的3 Mb或1 .5 Mb串联重复.最常见的临床症状有智力障碍、精神运动发育迟滞、生长受限、肌张力低下以及不同程度的DGS/VCFS表型,如腭咽发育不全、腭裂、先天性心脏病、耳聋、肾生殖系统畸形、胸腺缺如、无脾、认知障碍等,但由于外显率及表现度的差异,临床表现具有高度异质性[1、2].本文报道产前诊断1例22q11微重复综合征家系并对22q11微重复综合征相关文献进行复习,提高对该病的认识并供遗传咨询同行参考.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
柴丽芬;邓丽娟;蔡庆;冯佳
作者机构：
银川市妇幼保健院孕产保健部,宁夏回族自治区银川750001
文献出处：
引用格式：
[1]柴丽芬;邓丽娟;蔡庆;冯佳-.1例22q11微重复综合征家系产前诊断及文献复习)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(04):62-64
A类：
VCFS
B类：
22q11,微重复综合征,家系,产前诊断,文献复习,低拷贝,重复序列,症状异质性,DGS,远端,常存,Mb,智力障碍,运动发育迟滞,肌张力低下,发育不全,腭裂,先天性心脏病,耳聋,生殖系统畸形,胸腺,缺如,认知障碍,外显,度异质性,遗传咨询
AB值：
0.330013
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