典型文献
NIPBL基因新发变异导致的1例德朗热综合征的临床特征及基因分析
文献摘要：
患儿，女，5月26天，以"发现运动发育落后3月"入院。现病史：患儿3月龄起，家属发现患儿运动发育落后，表现为竖头不稳，未予治疗。随月龄增长患儿运动发育落后明显。面容异常主要表现为：低额头、发际线低、双手通贯掌、连眉、双手小(见图1)、听力弱。现患儿竖头稳、不会翻身、不会坐、无主动伸手抓物意识，偶尔能发"a，o"等喉音，能逗笑出声，追物循声反应差，表情欠丰富。病程中否认有频繁呕吐、喂养困难及反复抽搐史。无发育倒退现象。专科查体：四肢肌力V-级，四肢肌张力增高；拉起反射未见明显异常，立位悬垂反射：肩后缩，双侧拇指内收，双下肢硬性支撑，尖足；腱反射正常；病理征阴性。辅助检查：头颅核磁共振：双侧额、颞脑外间隙增宽；视觉诱发电位：双眼潜伏期延长，双眼振幅降低。听性脑干反应电位：双耳BAEP异常。心脏B超：卵圆孔未闭。双侧髋关节发育Ⅰ型。血尿筛未见异常；染色体核型：46，XX。家族史：父母均体健。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
铁晓玲;杨颖;车凤玉;刘黎礼
作者机构：
西安市儿童医院康复科，西安 710002;西安市儿童医院，陕西省儿科疾病研究所，西安 710002
文献出处：
引用格式：
[1]铁晓玲;杨颖;车凤玉;刘黎礼-.NIPBL基因新发变异导致的1例德朗热综合征的临床特征及基因分析
)[J].国际遗传学杂志,2022(01):55-58
A类：
拇指内收
B类：
NIPBL,新发变异,德朗热综合征,基因分析,运动发育,发育落后,现病史,月龄,家属,未予,面容,额头,发际,双手,听力,翻身,无主,伸手,偶尔,喉音,逗笑,出声,循声,表情,否认,认有,喂养困难,抽搐,发育倒退,退现,专科查体,四肢,肌力,肌张力增高,拉起,立位,悬垂,双下肢,硬性,尖足,辅助检查,头颅核磁,外间,增宽,视觉诱发电位,双眼,潜伏期,听性脑干反应,双耳,BAEP,卵圆孔未闭,髋关节发育,血尿,未见异常,染色体核型,XX,家族史
AB值：
0.547659
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
