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育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习
文献摘要：
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊.报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374G>A(p.Arg125His)和c.518T>A(p.Ile173Asn)杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518T>A(p.Ile173Asn)纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源.给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩.育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断.
文献关键词：
类固醇21-羟化酶;雄激素增多症;肾上腺增生;先天性;多囊卵巢综合征;基因;突变;误义;21-羟化酶缺乏症
中图分类号：
作者姓名：
迟学秀;郭宝强;于姗;何东华
作者机构：
252600 山东省聊城市第二人民医院
文献出处：
引用格式：
[1]迟学秀;郭宝强;于姗;何东华-.育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习)[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2022(04):289-293
A类：
374G,Arg125His,518T,Ile173Asn
B类：
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AB值：
0.292289
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