典型文献
一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的临床与
GLB1基因变异分析
文献摘要：
目的:探讨一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的基因型与表型的关系。方法:采用全外显子测序(whole-exome sequencing, WES)对患儿家系进行检测，并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。取患儿外周血白细胞利用荧光法进行β半乳糖苷酶活性分析。结果:先证者为一名2岁3个月女性患儿，临床表现为精神运动发育倒退，语言缺失，智力障碍和行为异常。WES检测到
GLB1基因发生复合杂合错义变异NM_000404.2：c.1343A>T(p.Asp448Val)和c.1064A>C，(p.Gln355Pro)(GRCh37/hg19)，分别遗传于母亲和父亲。
GLB1p.Asp448Val变异未检测出β半乳糖苷酶活性，因此该变异为临床致病性变异。而p.Gln355Pro变异尚无报道，该变异位点位于β半乳糖苷酶具有催化活性的TIM barrel结构域，在正常人群数据库频率为0，多种计算机软件预测有害。先证者外周血白细胞β半乳糖苷酶活性分析结果表明酶残余活性为0，证明p.Gln355Pro变异也会导致β半乳糖苷酶活性丧失，因此该变异被评估为临床致病性变异。
结论:本研究丰富了
GLB1基因变异谱，为家庭遗传咨询提供了指导。
文献关键词：
GLB1基因
;精神运动发育倒退;智力障碍;GM1-神经节苷脂贮积症;β半乳糖苷酶;遗传咨询
中图分类号：
作者姓名：
程双喜;王清明;陈霭信;周玲芳;洪晓纯;袁海明
作者机构：
东莞市妇幼保健院，东莞 523120;东莞市生殖遗传研究所，东莞 523120
文献出处：
引用格式：
[1]程双喜;王清明;陈霭信;周玲芳;洪晓纯;袁海明-.一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的临床与
GLB1基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(05):537-541
A类：
精神运动发育倒退,1343A,Asp448Val,1064A,Gln355Pro,GLB1p
B类：
一例,GM1,神经节苷脂,贮积,变异分析,基因型与表型,全外显子测序,whole,exome,sequencing,WES,家系,Sanger,可疑,变异位点,患儿外周血,外周血白细胞,荧光法,半乳糖,糖苷酶,活性分析,先证者,女性患儿,智力障碍,复合杂合,错义变异,NM,GRCh37,hg19,父亲,未检,致病性变异,催化活性,TIM,barrel,结构域,正常人,计算机软件,软件预测,被评,基因变异谱,遗传咨询
AB值：
0.273069
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